Νέος βιοδείκτης: zenocutuzumab για τους καρκίνους πνεύμονα/παγκρέατος θετικούς σε αναδιατάξεις στο γονίδιο NRG1

Δρ. Γαρυφαλιά Καρπόνη

Το συμβάν

Στις 4 Δεκεμβρίου, ο Οργανισμός Τροφίμων και Φαρμάκων των ΗΠΑ (FDA) χορήγησε ταχεία έγκριση στο zenocutuzumab (Bizengri®) για χρήση σε ασθενείς με προχωρημένο  καρκίνο του παγκρέατος  ή  μη μικροκυτταρικό καρκίνο του πνεύμονα (ΜΜΚΠ) που φέρουν αναδιατάξεις στο γονίδιο NRG1 και των οποίων η νόσος εξελίχθηκε μετά από άλλες θεραπείες.

Τι είναι οι αναδιατάξεις;

Οι αναδιατάξεις αποτελούν μια κατηγορία αλλοιώσεων στο γενετικό υλικό που είναι ελκυστικές τόσο ως θεραπευτικοί στόχοι όσο και ως διαγνωστικά εργαλεία, λόγω της εγγενούς έκφρασής τους αποκλειστικά στους καρκινικούς ιστούς. Ήδη, σε αρκετούς καρκίνους, αναδιατάξεις συγκεκριμένων γονιδίων είναι φαρμακολογικά στοχεύσιμες, ενώ αρκετές από αυτές, συναντώνται σε παραπάνω του ενός τύπου καρκίνου, ως εκ τούτου χαρακτηρίζονται αγνωστικιστικές (tumor agnostic).

Πόσο συχνά συναντώνται αναδιατάξεις στο γονίδιο NRG1 στους ΜΜΚΠ και παγκρέατος;

Αναδιατάξεις στο γονίδιο NRG1 είναι σπάνιες. Συναντώνται στο 0,2% των ασθενών με ΜΜΚΠ και παγκρέατος. Ωστόσο, ο εντοπισμός μιας τέτοιας αλλοίωσης, συνεπάγεται φαρμακευτική στόχευση, που δίνει σημαντικό παράθυρο επιβίωσης στον πάσχοντα.

Τι προσφέρουμε

-Αναδιατάξεις για το γονίδιο NRG1 ελέγχονται στην εξέτασή μας “C.A.RE. – Clinically Actionable REarrangements”, όπου εξετάζονται 49 driver γονίδια για εύρεση τυχόν αναδιατάξεων με NGS (βλέπε παρακάτω πίνακα). Η εξέταση αυτή μπορεί να εξυπηρετήσει ως μεμονωμένο πακέτο, οποιονδήποτε συμπαγή καρκίνο (συμπεριλαμβανομένου του ΜΜΚΠ και του καρκίνου παγκρέατος).

–Ειδικά για τον καρκίνο παγκρέατος, το γονίδιο NRG1 ελέγχεται για αναδιατάξεις στο πακέτο “SomArray Pancreas Broad”, το οποίο περιλαμβάνει έλεγχο στους εξής βιοδείκτες:

• ΤΜΒ (μαζί με εξέταση 409 γονιδίων)
• BRCA1, BRCA2
• HER2
• PD-L1
• MSI ή MMR (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
• Έλεγχο για αναδιατάξεις C.A.RE. (όπως αναφέρονται στον παραπάνω πίνακα)

Πώς μπορώ να κάνω την εξέταση (μοριακό έλεγχο);

Ο μοριακός έλεγχος γίνεται σε παρασκευάσματα ιστού ή κυττάρων από το σημείο που πάσχει (βιοψία ή προϊόν χειρουργικής αφαίρεσης), τα οποία συνήθως μονιμοποιούνται στο παθολογοανατομικό εργαστήριο και εγκλείονται στους συχνά αναφερόμενους “κύβους παραφίνης”.

Επικοινωνήστε μαζί μας για περισσότερες πληροφορίες.

Γαρυφαλιά Καρπόνη, MSc, PhD

Μοριακή Βιολόγος-Γενετίστρια

Επιστημονικά υπεύθυνη Τμήματος Μοριακής Διαγνωστικής