Δρ. Γαρυφαλιά Καρπόνη
Εάν επιβεβαιωθεί καρκίνος σε κάποιο ιστολογικό ή κυτταρολογικό παρασκεύασμα, δηλαδή σε προϊόντα συνηθέστερα βιοψίας ή χειρουργικής εκτομής, πολλές φορές ο θεράπων ιατρός παραγγέλνει περαιτέρω μοριακό έλεγχο.
Τι πληροφορίες όμως μας δίνει ένας μοριακός έλεγχος; Η απάντηση βρίσκεται στο πού πρόκειται να διεξαχθεί ο μοριακός έλεγχος, από ανατομικής άποψης.
Ο μοριακός έλεγχος στα προαναφερθέντα παρασκευάσματα (τα οποία συνήθως μονιμοποιούνται στο παθολογοανατομικό εργαστήριο και εγκλείονται στους συχνά αναφερόμενους «κύβους παραφίνης»), ανιχνεύει τόσο επίκτητες, όσο και κληρονομούμενες μεταλλάξεις.
Οι επίκτητες μεταλλάξεις (somatic mutations), είναι αλλοιώσεις στο γενετικό υλικό που αποκτούμε κατά τη διάρκεια της ζωής μας και πολλές φορές ευθύνονται για την καρκινική εξαλλαγή. Επομένως, εντοπίζονται εντός του ιστού που έχει υποστεί βλάβη και όχι σε άλλους, υγιείς ιστούς. Επιπλέον, οι επίκτητες μεταλλάξεις δεν μεταβιβάζονται στους απογόνους, ούτε τις έχουμε κληρονομήσει από τους γονείς μας.
Οι δε κληρονομούμενες μεταλλάξεις είναι αλλοιώσεις που φέρουμε εκ γενετής, οπότε εντοπίζονται σε όλα τα κύτταρα του σώματός μας.
Επομένως, γίνεται εύκολα αντιληπτό ότι ο μοριακός έλεγχος στον ιστό που έχει υποστεί βλάβη (κύβος παραφίνης) μπορεί να περιέχει τόσο επίκτητες όσο και κληρονομούμενες μεταλλάξεις. Οι διαθέσιμες τεχνικές, δεν μπορούν να διακρίνουν ποιες μεταλλάξεις είναι επίκτητες και ποιες κληρονομούμενες στον πάσχοντα ιστό, παρά μόνο να δώσουν μια υπόνοια.
Σε περίπτωση που υπάρχει ενδιαφέρον εντοπισμού αποκλειστικά κληρονομούμενων μεταλλάξεων, ο μοριακός έλεγχος δύναται να διεξαχθεί θεωρητικά σε οποιονδήποτε υγιή ιστό. Συνήθως, τέτοιες εξετάσεις διενεργούνται με λήψη υλικού από εύκολα προσβάσιμα σημεία (πχ. αίμα).
Εάν βρεθούν μεταλλάξεις στον πάσχοντα ιστό, αυτές δίνουν πληροφορίες στον θεράποντα για:
-Την πρόγνωση της νόσου, δηλαδή εάν η πορεία της νόσου θα είναι καλή ή κακή
-Την επιλογή του καταλληλότερου θεραπευτικού σχήματος (προβλεπτικοί δείκτες)
-Την υπόνοια ύπαρξης κληρονομούμενου καρκίνου, που θα πρέπει να επιβεβαιωθεί με περαιτέρω μοριακό έλεγχο για κληρονομούμενες διαταραχές (πχ. στο αίμα).
Εάν βρεθούν μεταλλάξεις κατόπιν μοριακού ελέγχου για κληρονομούμενες διαταραχές (πχ. στο αίμα), αυτές δίνουν τις εξής πληροφορίες:
-Μπορεί να ενισχύσουν τον προσυμπτωματικό έλεγχο και να οδηγήσουν στην υιοθέτηση προληπτικών μέτρων για τη μείωση της πιθανότητας εμφάνισης καρκίνου ή στην πρώιμη ανίχνευση του καρκίνου σε πιο θεραπεύσιμα στάδια
-Για τους ήδη πάσχοντες, βοηθούν στην επιλογή θεραπευτικού σχήματος και λειτουργούν ενημερωτικά στα μέλη της ευρύτερης οικογένειας για τον κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου.
Μη διστάσετε να επικοινωνήσετε μαζί μας σε περίπτωση που πάσχετε από καρκίνο και σας έχουν συστήσει μοριακό έλεγχο.
Γαρυφαλιά Καρπόνη, MSc, PhD
Μοριακή Βιολόγος-Γενετίστρια
Επιστημονικά υπεύθυνη Τμήματος Μοριακής Διαγνωστικής