Δρ. Γαρυφαλιά Καρπόνη
Breast Essential Signature Testing
Σύμφωνα με τις τελευταίες οδηγίες του NCCN (2/2024), ο καρκίνος του μαστού που:
-Είναι υποτροπιάζων ή
-Ανεγχείρητος (τοπικός ή περιφερειακός-περιοχικός) ή
-Σταδίου IV (Μ1),
επιδέχεται στοχεύουσας θεραπείας σύμφωνα με τον παρακάτω πίνακα:
Υποείδος καρκίνου μαστού |
Βιοδείκτης |
Προτεινόμενη τεχνική |
Φαρμακευτικοί παράγοντες εγκεκριμένοι από τον FDA |
|
HR-θετικό/ HER2-αρνητικό
|
PIK3CA μεταλλάξεις
|
NGS, PCR (στον ιστό ή με υγρή βιοψία)
|
Alpelisib + fulvestrant
|
|
HR-θετικό/ HER2-αρνητικό
|
PIK3CA ή AKT1 ή PTEN μεταλλάξεις
|
NGS (στον ιστό ή με υγρή βιοψία)
|
Capivasertib + fulvestrant
|
|
HR-θετικό/ HER2-αρνητικό
|
ESR1 μεταλλάξεις
|
NGS, PCR (στον ιστό ή με υγρή βιοψία)
|
Elacestrant
|
|
Οποιοδήποτε
|
Γαμετικές BRCA1 ή BRCA2 μεταλλάξεις
|
NGS
|
Olaparib
Talazoparib
|
|
Οποιοδήποτε
|
NTRK αναδιατάξεις
|
NGS, FISH, PCR (στον ιστό ή με υγρή βιοψία)
|
Larotrectinib
Entrectinib
|
|
Οποιοδήποτε
|
Μικροδορυφορική αστάθεια (MSI-H/dMMR)
|
Ανοσοϊστοχημεία, NGS, PCR (στον ιστό)
|
Pembrolizumab
Dostarlimab
|
|
Οποιοδήποτε
|
TMB-H (>10 mut/Mb)
|
NGS (στον ιστό ή με υγρή βιοψία)
|
Pembrolizumab
|
|
Οποιοδήποτε
|
RET αναδιατάξεις
|
NGS (στον ιστό ή με υγρή βιοψία)
|
Selpercatinib
|
ΤΙ ΠΡΟΣΦΕΡΟΥΜΕ
1) B.E.S.T. Basic
-Μεταλλάξεις (σημειακές, μικρού μήκους ενθέσεις/απαλοιφές) με NGS για τα γονίδια AKT1, ESR1, PIK3CA και PTEN
Απαιτούμενο δείγμα: Ιστός εγκλεισμένος σε κύβο παραφίνης (FFPE)
Χρόνος απόκρισης: 2 εβδομάδες
2) B.E.S.T. Broad
-Μεταλλάξεις (σημειακές, μικρού μήκους ενθέσεις/απαλοιφές) με NGS για τα γονίδια AKT1, ESR1, PIK3CA και PTEN
-Μεταλλάξεις (σημειακές, μικρού μήκους ενθέσεις/απαλοιφές, μεγάλου μήκους γονιδιακές αναδιατάξεις) με NGS για τα γονίδια BRCA1 και BRCA2
-Μεταλλαγμένο φορτίο του όγκου (TMB) με NGS
-Αναδιατάξεις (fusions) με NGS για το γονίδιο RET
-Μικροδορυφορική αστάθεια με PCR ή ανοσοϊστοχημεία (MSI ή MMR αντίστοιχα)
-Aναδιατάξεις (fusions) με Real-time PCR για τα γονίδια NTRK1, NTRK2, NTRK3
Απαιτούμενο δείγμα: Ιστός εγκλεισμένος σε κύβο παραφίνης (FFPE)
Χρόνος απόκρισης: 2-2,5 εβδομάδες
Επικοινωνήστε μαζί μας για όποια απορία.
Γαρυφαλιά Καρπόνη, MSc, PhD
Μοριακή Βιολόγος-Γενετίστρια
Επιστημονικά υπεύθυνη Τμήματος Μοριακής Διαγνωστικής