C.A.RE. – Η πρόταση της ΜΙΚΡΟΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗΣ για tumor agnostic (αγνωστικιστικές) και κλινικά στοχεύσιμες αναδιατάξεις

Δρ. Γαρυφαλιά Καρπόνη

Clinically Actionable REarrangements

Υπόβαθρο

Οι αναδιατάξεις αποτελούν μια κατηγορία γονιδιωματικών αλλοιώσεων που είναι ελκυστικές τόσο ως θεραπευτικοί στόχοι όσο και ως διαγνωστικά εργαλεία, λόγω της εγγενούς έκφρασής τους αποκλειστικά στους καρκινικούς ιστούς. Ήδη, σε αρκετούς καρκίνους, αναδιατάξεις συγκεκριμένων γονιδίων είναι φαρμακολογικά στοχεύσιμες, ενώ αρκετές από αυτές, συναντώνται σε παραπάνω του ενός τύπου καρκίνου, ως εκ τούτου χαρακτηρίζονται αγνωστικιστικές (tumor agnostic).

Τι προσφέρουμε

-Έλεγχο αναδιατάξεων σε 49 driver γονίδια με NGS (βλέπε παρακάτω πίνακα)

-Σε επιλεγμένα γονίδια (ALK, FGFR2, NTRK1, NTRK2, NTRK3 και RET), το πάνελ μπορεί να εντοπίσει και νέες (novel) αναδιατάξεις (πέρα δηλαδή από των γνωστών βιβλιογραφικά προδιαγεγραμμένων αναδιατάξεων) μέσω της τεχνολογίας Exon tile imbalance

-Σε επιλεγμένα γονίδια (AR, BRAF, BRCA1, EGFR, MET, NTRK1 και RELA), το πάνελ μπορεί να εντοπίσει αναδιατάξεις εκτός των εξωνίων (intragenic exon rearrangements) και να προβλέψει με ακρίβεια κάποιο exon skipping, μέσω της τεχνολογίας RNA Exon Variant

Απαιτούμενο δείγμα: Ιστός εγκλεισμένος σε κύβο παραφίνης (FFPE)

Χρόνος απόκρισης: 2 εβδομάδες

Επικοινωνήστε μαζί μας για περισσότερες πληροφορίες.

Γαρυφαλιά Καρπόνη, MSc, PhD

Μοριακή Βιολόγος-Γενετίστρια

Επιστημονικά υπεύθυνη Τμήματος Μοριακής Διαγνωστικής