ΜΟΡΙΑΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ
G.I.S.T. Όγκος
Εξειδικευμένες Εξετάσεις
σχετικά με τον Καρκίνο του Παχέος Εντέρου
ΘΕΛΩ ΝΑ ΜΑΘΩ ΓΙΑ ΤΗΝ ΕΞΕΤΑΣΗ
Γενικές Πληροφορίες για τον G.I.S.T. Όγκο
Τι είναι οι GIST όγκοι;
Ο καρκίνος ξεκινά όταν τα κύτταρα του σώματος αρχίσουν να ξεφεύγουν από τον έλεγχο. Τα κύτταρα σε σχεδόν οποιοδήποτε μέρος του σώματος μπορούν να γίνουν καρκίνοι και μπορούν να εξαπλωθούν σε άλλες περιοχές του σώματος.
Οι γαστρεντερικοί στρωματικοί όγκοι (GISTs) ξεκινούν σε ειδικά κύτταρα στο τοίχωμα της γαστρεντερικής (GI) οδού, γνωστή και ως πεπτική οδό.
Αυτοί οι όγκοι ξεκινούν από πρώιμες μορφές ειδικών κυττάρων στο τοίχωμα της GI οδού που ονομάζονται διάμεσα κύτταρα του Cajal (ICCs). Τα ICC είναι κύτταρα του αυτόνομου νευρικού συστήματος, το τμήμα του νευρικού συστήματος που ρυθμίζει τις διαδικασίες του σώματος, όπως τη πέψη των τροφών. Τα ICC ονομάζονται μερικές φορές οι “βηματοδότες” της οδού GI, επειδή σηματοδοτούν τους μύες των οργάνων να συστέλλονται για να μεταφέρουν και να προωθούν τα τρόφιμα και τα υγρά.
Περισσότεροι από τους μισούς GISTs αναπτύσσονται στο στομάχι, ενώ οι υπόλοιποι αναπτύσσονται στο λεπτό έντερο, ή οπουδήποτε κατά μήκος της οδού GI. Ένας μικρός αριθμός GISTs αναπτύσσεται έξω από την περιοχή του γαστρεντερικού σωλήνα σε κοντινά σημεία, όπως το omentum (στρώμα λιπώδους ιστού που βρίσκεται πάνω από τα όργανα στην κοιλιακή χώρα) ή το περιτόναιο (στρώμα ιστού σαν μεμβράνη που πλαισιώνει τα όργανα και το εσωτερικό κοιλιακό τοίχωμα).
Διαφορετικοί καρκίνοι έχουν διαφορετικούς παράγοντες κινδύνου. Ορισμένοι παράγοντες κινδύνου, όπως το κάπνισμα, μπορούν να αλλάξουν. Άλλοι, όπως η ηλικία ενός ατόμου ή το οικογενειακό ιστορικό, δεν μπορούν να αλλάξουν.
Αλλά έχοντας έναν παράγοντα κινδύνου, ή ακόμα και πολλούς, δεν σημαίνει ότι ένα άτομο θα νοσήσει από την ασθένεια. Όπως και πολλοί άνθρωποι που πάσχουν από τη νόσο μπορεί να έχουν λίγους ή καθόλου γνωστούς παράγοντες κινδύνου.
Επί του παρόντος, υπάρχουν πολύ λίγοι γνωστοί παράγοντες κινδύνου για τους γαστρεντερικούς στρωματικούς όγκους (GISTs).
Ηλικία
Αυτοί οι όγκοι μπορεί να εμφανιστούν σε άτομα οποιασδήποτε ηλικίας, αλλά είναι σπάνιοι σε άτομα ηλικίας κάτω των 40 ετών και είναι πιο συχνοί σε άτομα ηλικίας 50 έως 80 ετών.
Γενετικά σύνδρομα
Οι περισσότεροι GISTs είναι σποραδικοί (δεν κληρονομούνται) και δεν έχουν σαφή αιτία. Σε σπάνιες περιπτώσεις, όμως, οι GISTs βρέθηκαν σε αρκετά μέλη της ίδιας οικογένειας. Αυτά τα μέλη της οικογένειας έχουν κληρονομήσει μια γονιδιακή μετάλλαξη (αλλαγή) που μπορεί να οδηγήσει σε GISTs.
Πρωτοπαθές οικογενειακό σύνδρομο GIST: Πρόκειται για μια σπάνια, κληρονομική κατάσταση που οδηγεί σε αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης GISTs. Τα άτομα με αυτή την πάθηση τείνουν να αναπτύσσουν GISTs σε νεότερη ηλικία και είναι πιο πιθανό να έχουν περισσότερα από ένα GIST. Αυτό το σύνδρομο προκαλείται από ένα μη φυσιολογικό γονίδιο KIT που μεταφέρεται από τον γονέα στο παιδί. Αυτό είναι το ίδιο γονίδιο που μεταλλάσσεται (αλλάζει) στις περισσότερες σποραδικές μορφές GISTs. Οι άνθρωποι που κληρονόμησαν αυτό το μεταλλαγμένο γονίδιο από έναν γονέα το έχουν σε όλα τα κύτταρα τους, ενώ άτομα με σποραδικά GISTs το έχουν μόνο στα καρκινικά κύτταρα.
Επίσης μια μετάλλαξη στο γονίδιο PDGFRA προκαλεί αυτό το γενετικό σύνδρομο. Οι μεταλλάξεις στο PDGFRA γονίδιο υπάρχουν σε περίπου 5% έως 10% των σποραδικών GISTs.
Νευροϊνωμάτωση τύπου 1 (νόσος von Recklinghausen): Η ασθένεια αυτή προκαλείται από μετάλλαξη στο γονίδιο NF1. Αυτή η μετάλλαξη του γονιδίου μπορεί να κληρονομείται από έναν γονέα, αλλά σε ορισμένες περιπτώσεις συμβαίνει πριν από τη γέννηση, χωρίς να κληρονομείται.
Τα άτομα που προσβάλλονται από αυτό το σύνδρομο έχουν συχνά πολλούς καλοήθεις (μη καρκινικούς) όγκους που σχηματίζονται στα νεύρα, που ονομάζονται νευρινώματα, ξεκινώντας από μικρή ηλικία. Αυτοί οι όγκοι σχηματίζονται κάτω από το δέρμα πρσδίδοντας μια εικόνα συνήθως σαν καφέ κηλίδες στο δέρμα (που ονομάζονται café au lait spots). Τα άτομα που πάσχουν από αυτή την κατάσταση διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο εμφάνισης GIST, καθώς και κάποιων άλλων μορφών καρκίνου.
Σύνδρομο Carney-Stratakis: Τα άτομα με αυτή τη σπάνια κληρονομική κατάσταση έχουν αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης GISTs (συχνότερα στο στομάχι), καθώς και όγκων νεύρων που ονομάζονται παραγαγγλιώματα και εμφανίζονται συχνότερα σε εφήβους. Είναι επίσης πιο πιθανό να έχουν περισσότερα από ένα GIST. Αυτό το σύνδρομο προκαλείται από μια μετάλλαξη σε ένα από τα γονίδια της σουκκινικής δεϋδρογενάσης (SDH), το οποίο μεταφέρεται από τον γονέα στο παιδί.
Μέχρι αυτή τη στιγμή, δεν έχουν βρεθεί αποτελεσματικές εξετάσεις ελέγχου για τους στρωματικούς όγκους του γαστρεντερικού σωλήνα (GISTs), επομένως δεν συνιστάται η τακτική εξέταση των ατόμων χωρίς συμπτώματα.
Πολλοί GISTs εντοπίζοτναι λόγω των συμπτωμάτων που έχει ένα άτομο, αλλά μερικοί GISTs μπορεί να βρεθούν νωρίς τυχαία.
Μερικές φορές εμφανίζονται σε μια εξέταση για ένα άλλο πρόβλημα, όπως κατά τη διάρκεια της κολονοσκόπησης για να διερευνηθεί η πιθανότητα παρουσίας καρκίνου του παχέος εντέρου. Σπάνια, ένας όγκος GIST μπορεί να παρατηρηθεί σε μια δοκιμή απεικόνισης, όπως μια σάρωση υπολογιστικής, αξονικής τομογραφίας (CT). Ορισμένοι GISTs μπορεί επίσης να βρεθούν τυχαία (απροσδόκητα) κατά τη διάρκεια της εγχείρησης κοιλίας για ένα άλλο πρόβλημα.
Αφού κάποιος διαγνωστεί με καρκίνο, οι γιατροί θα προσπαθήσουν να καταλάβουν αν έχει εξαπλωθεί και αν ναι, πόσο μακριά. Αυτή η διαδικασία ονομάζεται σταδιοποίηση. Βοηθάει να προσδιοριστεί πόσο σοβαρός είναι ο καρκίνος και πώς μπορεί να αντιμετωπιστεί καλύτερα. Οι γιατροί χρησιμοποιούν επίσης την σταδιοποίηση του καρκίνου για στατιστικά στοιχεία επιβίωσης.
Τα στάδια για τους γαστρεντερικούς στρωματικούς όγκους (GIST) κυμαίνονται από τα στάδια Ι (1) έως IV (4). Κατά κανόνα, όσο μικρότερος είναι ο αριθμός, τόσο λιγότερο έχει εξαπλωθεί ο καρκίνος. Ένας υψηλότερος αριθμός, όπως το στάδιο IV, σημαίνει ότι ο καρκίνος έχει εξαπλωθεί περισσότερο. Παρόλο που η εμπειρία του καρκίνου του καθενός είναι μοναδική, οι καρκίνοι με παρόμοια στάδια τείνουν να έχουν παρόμοια προοπτική και αντιμετωπίζονται συχνά με τον ίδιο τρόπο.
Πώς καθορίζεται το στάδιο;
Χρησιμοποιείται το αμερικανικό σύστημα μικτών επιτροπών για τον καρκίνο (AJCC) TNM, το οποίο βασίζεται σε 4 βασικά στοιχεία πληροφοριών:
- Η έκταση του όγκου (Τ): Πόσο μεγάλο είναι ο καρκίνος;
- Η εξάπλωση στους κοντινούς λεμφαδένες (N): Έχει εξαπλωθεί ο καρκίνος στους κοντινούς λεμφαδένες;
- Η εξάπλωση (μετάσταση) σε απομακρυσμένες περιοχές (Μ): Έχει ο καρκίνος εξάπλωση σε μακρινά όργανα όπως το συκώτι;
- Ο δείκτης μιτωτικής δραστηριότητας είναι μια μέτρηση του εργαστηριακού ελέγχου για το πόσο γρήγορα αναπτύσσονται και διαιρούνται τα καρκινικά κύτταρα. Περιγράφεται ως χαμηλός ή υψηλός. Ένας χαμηλός μιτωτικός δείκτης προβλέπει μια καλύτερη προοπτική.
Το σύστημα σταδιοποίησης χρησιμοποιεί το παθολογοανατομικό στάδιο (που ονομάζεται επίσης χειρουργικό στάδιο). Καθορίζεται με την ιστολογική εξέταση του ιστού που αφαιρείται κατά τη διάρκεια μιας επέμβασης (χειρουργείο).
Μερικές φορές, αν δεν είναι δυνατή η χειρουργική επέμβαση, ο καρκίνος θα πάρει ένα κλινικό στάδιο. Αυτό βασίζεται στα αποτελέσματα της φυσικής εξέτασης, της ιστολογικής εξέτασης της βιοψίας και στα τεστ απεικόνισης. Το κλινικό στάδιο θα χρησιμοποιηθεί για να βοηθήσει στο σχεδιασμό της θεραπείας. Μερικές φορές, ωστόσο, ο καρκίνος έχει εξαπλωθεί περισσότερο από τις εκτιμήσεις του κλινικού σταδίου και μπορεί να μην προβλέψει τις προοπτικές του ασθενούς με τόση ακρίβεια όσο με μια παθολογοανατομική σταδιοποίηση.
Η σταδιοποίηση του καρκίνου μπορεί να είναι σύνθετη, γι ‘αυτό ζητήστε από το γιατρό σας να σας το εξηγήσει κατά τρόπο που καταλαβαίνετε.
Τα ποσοστά επιβίωσης μπορούν να σας δώσουν μια ιδέα για το ποιο ποσοστό ατόμων με τον ίδιο τύπο και στάδιο καρκίνου είναι ακόμα ζωντανό για κάποιο χρονικό διάστημα (συνήθως 5 χρόνια) μετά τη διάγνωση. Δεν μπορούν να σας πουν πόσο καιρό θα ζήσετε, αλλά μπορεί να σας βοηθήσουν να κατανοήσετε καλύτερα το πόσο πιθανό είναι η θεραπεία σας να είναι επιτυχής.
Λάβετε υπόψη ότι τα ποσοστά επιβίωσης είναι εκτιμήσεις και συχνά βασίζονται σε προηγούμενα αποτελέσματα μεγάλου αριθμού ατόμων που είχαν συγκεκριμένο καρκίνο, αλλά δεν μπορούν να προβλέψουν τι θα συμβεί σε περίπτωση συγκεκριμένου ατόμου. Αυτά τα στατιστικά στοιχεία μπορεί να προκαλέσουν σύγχυση και μπορεί να σας οδηγήσουν σε περισσότερες ερωτήσεις. Συζητήστε με το γιατρό σας σχετικά με τον τρόπο με τον οποίο αυτοί οι αριθμοί μπορεί να ισχύουν για εσάς, καθώς αυτός ή αυτή είναι εξοικειωμένοι με την κατάστασή σας.
Ποιο είναι το 5ετές σχετικό ποσοστό επιβίωσης;
Ένα σχετικό ποσοστό επιβίωσης συγκρίνει άτομα με τον ίδιο τύπο και στάδιο γαστρεντερικού στρωματικού όγκου (GIST) σε άτομα του συνολικού πληθυσμού. Για παράδειγμα, εάν το σχετικό ποσοστό επιβίωσης 5 ετών για ένα συγκεκριμένο στάδιο του GIST είναι 90%, αυτό σημαίνει ότι οι άνθρωποι που έχουν αυτόν τον καρκίνο είναι κατά μέσο όρο περίπου 90% πιθανό να βρίσκονται εν ζωή 5 έτη μετά την διάγνωση σε σχέση με τους ανθρώπους που δεν έχουν τον καρκίνο.
Από πού προέρχονται αυτοί οι αριθμοί;
Η Αμερικανική Εταιρεία Καρκίνου βασίζεται σε πληροφορίες από τη βάση δεδομένων SEER *, που διατηρείται από το Εθνικό Ινστιτούτο Καρκίνου (NCI), για την παροχή στατιστικών επιβίωσης για διάφορους τύπους καρκίνου.
Η βάση δεδομένων SEER παρακολουθεί τα σχετικά ποσοστά επιβίωσης 5 ετών για το GIST στις Ηνωμένες Πολιτείες, βάσει του βαθμού εξάπλωσης του καρκίνου. Η βάση δεδομένων SEER, ωστόσο, δεν ομαδοποιεί καρκίνους από τα στάδια της AJCC TNM (στάδιο 1, στάδιο 2, στάδιο 3 κ.λπ.). Αντίθετα, ομαδοποιεί τους καρκίνους σε τοπικά, περιφερειακά και μακρινά στάδια:
Τοπικός (εντοπισμένος): Ο καρκίνος περιορίζεται στο όργανο όπου ξεκίνησε.
Περιφερειακός (περιοχικός): Ο καρκίνος έχει αναπτυχθεί σε κοντινούς ιστούς ή έχει εξαπλωθεί σε κοντινούς λεμφαδένες.
Μακριά (απομακρυσμένος): Οι καρκίνοι έχουν εξαπλωθεί σε μακρινά μέρη του σώματος, όπως το συκώτι.
Τα σχετικά ποσοστά επιβίωσης 5 ετών για το GIST
(Με βάση τα άτομα που διαγνώστηκαν με GIST μεταξύ 2008 και 2014.)
Κατανόηση των αριθμών
Αυτοί οι αριθμοί ισχύουν μόνο για το στάδιο του καρκίνου κατά την πρώτη διάγνωση. Δεν εφαρμόζονται αργότερα εάν ο καρκίνος μεγαλώνει, εξαπλώνεται ή υποτροπιάζει μετά τη θεραπεία.
Τα ποσοστά επιβίωσης ομαδοποιούνται βάσει του βαθμού εξάπλωσης του καρκίνου, αλλά και της ηλικίας σας, της συνολικής υγείας, της εκτομής του καρκίνου, του βαθμού στον οποίο ο καρκίνος ανταποκρίνεται στη θεραπεία και άλλων παραγόντων που μπορεί επίσης να επηρεάσουν την προοπτική επιβίωσης.
Οι άνθρωποι που τώρα διαγιγνώσκονται με το GIST μπορεί να έχουν καλύτερη προοπτική από αυτούς τους αριθμούς. Οι θεραπείες βελτιώνονται με την πάροδο του χρόνου και αυτοί οι αριθμοί βασίζονται σε άτομα που διαγνώστηκαν και θεραπεύθηκαν τουλάχιστον πέντε χρόνια νωρίτερα.
Εξειδικευμένες Εξετάσεις σχετικά με το G.I.S.T. Όγκο
ΘΕΛΩ ΝΑ ΜΑΘΩ ΓΙΑ ΤΗΝ ΕΞΕΤΑΣΗ
Συχνές Ερωτήσεις
Η εξέταση πραγματοποιείται στο υλικό βιοψίας ή ογκεκτομής (κύβος παραφίνης) που έγινε η ιστολογική σας εξέταση.
Στην περίπτωση που το δείγμα σας δεν βρίσκεται ήδη στο αρχείο της Μικροδιαγνωστικής, επικοινωνήστε μαζί μας άμεσα για να αναλάβουμε την ασφαλή και ταχεία μεταφορά του στο εργαστήριό μας.
Επικοινωνήστε μαζί μας στο τηλέφωνο 2310 23 22 72 και θα αναλάβουμε άμεσα να σας εξυπηρετήσουμε για την γρήγορη μεταφορά του δείγματος στο εργαστήριό μας.
Συνήθως απαιτούνται 6 εργάσιμες ημέρες.
Στην περίπτωση που χρειαστεί περισσότερος χρόνος θα ενημερωθείτε εγκαίρως.
Με τραπεζική κάρτα, τραπεζική κατάθεση, ή Online διατραπεζική κατάθεση.
Ένα από τα πρωταρχικά μελήματα της Μικροδιαγνωστικής είναι η προστασία των προσωπικών σας δεδομένων καθώς και η αυστηρή τήρηση των συνθηκών προστασίας του γενετικού σας υλικού και των ιατρικών αποτελεσμάτων.
Σε πλήρη συμμόρφωση με τον κανονισμό για την Προστασία των Προσωπικών Δεδομένων (GDPR) εξασφαλίζουμε πως οποιαδήποτε εξέταση διενεργηθεί γίνεται με την δική σας γνώση και συναίνεση και δεν κοινοποιούμε αποτελέσματα τηλεφωνικά.