Επειδή ο αριθμός των εξετάσεων είναι μεγάλος, παρακαλούμε επικοινωνήστε μαζί μας για τον καθορισμό του ιδανικού συνδυασμού εξετάσεων.

Ως απότοκο της εκρηκτικής αύξησης των διαθέσιμων πληροφοριών σχετικά με το κυτταρικό DNA (το γενετικό υλικό κωδικοποίησης) που προήλθε ως αποτέλεσμα της ολοκλήρωσης της χαρτογράφησης του Ανθρώπινου Γονιδιώματος, εντοπίζεται ένας ολοένα αυξανόμενος αριθμός γονιδίων τα οποία, στην περίπτωση που είναι ελλαττωματικά, είναι δυνατό να εμπλέκονται στην εμφάνιση ασθενειών, συμπεριλαμβανομένου του καρκίνου. Το γεγονός αυτό αρχίζει να αλλάζει τον τρόπο που γίνονται αντιληπτές, διαγιγνώσκονται και θεραπεύονται οι ασθένειες.

Το Τμήμα Μοριακής Διαγνωστικής έχει ως σκοπό να συμβάλει καταλυτικά στο έργο του συνεργάτη ογκολόγου, για τον καθορισμό της πρόγνωσης της νόσου και της επιλογής εξατομικευμένης θεραπείας.

Οι μοριακές εξετάσεις γίνονται σε ιστό (εγκλεισμένο σε κύβο παραφίνης – μπλοκ παραφίνης) ή σε κυτταρολογικό υλικό, κατόπιν ειδικής επεξεργασίας από τον παθολογοανατόμο, σε συνεργασία με τους ιστοτεχνολόγους μας (CELL BLOCK). Κατόπιν έμπειροι, διακεκριμένοι μοριακοί βιολόγοι και γενετιστές συνεργάζονται μαζί μας για τον καθορισμό τους αποτελέσματος. Ενδεικτικά, οι εξετάσεις αφορούν σε:

• Ανίχνευση και τυποποίηση του ιού HPV (36 έως 41 high risk τύποι)
• Προσδιορισμό γονιδιακών μεταλλάξεων για καθορισμό στοχεύουσας θεραπείας
• Ογκολογία πνεύμονα – EGFR, ALK, ROS1, BRAF, PD-L1
• Ογκολογία μαστού – HER2 FISH, BRCA1, BRCA2
• Ογκολογία γαστρεντερικού σωλήνα (στόμαχος, λεπτό – παχύ έντερο κτλ) – KRAS, NRAS, BRAF, MSI, c-KIT/PDGFR
• Ογκολογία γενετικού συστήματος της γυναίκας
• MSI, BRCA1, BRCA2, BREAST PANEL

Η Χρησιμότητα των Μοριακών Εξετάσεων (Μοριακή Παθολογική Ανατομική και Κυτταρογενετική)

Για να αντιληφθεί κανείς τη χρησιμότητα της Κυτταρογενετικής αρκεί να λάβει ως παράδειγμα τον καρκίνο του μαστού. Η ιστολογική εξέταση δύναται να προσφέρει μια διάγνωση σχετικά με το είδος του καρκίνου του μαστού που έχει μια ασθενής, πόσο έχει εξελιχθεί, κατά πόσο είναι πιθανό ή όχι το να πρόκειται για όγκο επιθετικής μορφής καθώς επίσης και αν θα ανταποκριθεί σε ορμονικές και στοχεύουσες θεραπείες. Η Κυτταρογενετική δύναται να εμπλουτίσει τις παραπάνω πληροφορίες ανιχνεύοντας κατά πόσο ο ασθενής διαθέτει κάποιο ελλαττωματικό γονίδιο το οποίο προκάλεσε προδιάθεση στην ανάπτυξη καρκίνου του μαστού. Αν ένα τέτοιο γονίδιο όντως υφίσταται, τότε σημαίνει πως η ασθενής έχει αυξημένη πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου και στον άλλο μαστό, όπως επίσης και αυξημένη πιθανότητα εμφάνισης συγκεκριμένου τύπου καρκίνων (π.χ. των ωοθηκών). Έχει επίσης επιπτώσεις και στους άμεσους συγγενείς και απογόνους. Έχουν κληρονομήσει το ελαττωματικό γονίδιο και αν ναι, ποιες είναι οι πιθανότητες να εμφανίσουν καρκίνο στο μέλλον; Με την άμεση αλληλούχιση του ελλαττωματικού γονιδίου/ων, οι άμεσοι συγγενείς μπορούν να εξεταστούν αναφορικά με τη μετάλλαξη, ύστερα φυσικά από τη συγκατάθεση τους, κάτι που επιτρέπει να λάβουν προληπτικά μέτρα έτσι ώστε οι πιθανότητες που έχουν να εμφανίσουν έναν όμοιο καρκίνο στο μέλλον να ελαχιστοποιηθούν. Τέλος, αναπτύσσονται ορισμένες θεραπείες οι οποίες θα στοχεύουν το προϊόν της μετάλλαξης ορισμένων συγκεκριμένων γονιδίων στον ασθενή.

As the number of available tests is significant, please contact us in order to collaborate with you in determining the optimal combination of examinations.The completion of the Human Genome Project has resulted in an explosion of information concerning cellular DNA (the genetic coding material). Since then, an ever increasing number of genes are being identified that, if faulty, could be involved in the development of ailments, including cancers. This, in turn, is starting to affect the way that diseases are thought of, diagnosed and treated.

The molecular tests are performed on tissue (enclosed in a paraffin block/FFPE) or on cytological material that has been specially treated by the pathologist in collaboration our histotechnicians (CELL BLOCK). Afterwards, experienced, distinguished molecular biologists and geneticists work with us in order to come up with a conclusive result. Indicatively, the tests usually concern the following areas:</p>

• Identification and typing of the HPV (36 to 41 high risk types)
• Identification of genetic mutations for the determination of the appropriate targeted treatment.
• Lung oncology – EGFR, ALK, ROS1, BRAF, PD-L1
• Breast oncology – HER2 FISH, BRCA1, BRCA2
• Gastrointestinal tract oncology (stomach, small – large intestine etc) – KRAS, NRAS, BRAF, c-KIT/PDGFR, MSI
• Women reproductive system oncology
• MSI, BRCA1, BRCA2, BREAST PANEL

Usefulness of Molecular Examination (Molecular Pathology, Anatomy and Cytogenetics)

Should one require an example about the usefulness of cytogenetics one should look no further than breast cancer. Anatomical pathology can provide a diagnosis about the type of breast cancer a patient may have, how far it has spread, if it is likely or not to be an aggressive tumor as well as whether it will respond to hormone and targeted therapies.
Cytogenetics can enrich this information by spotting whether the patient has a faulty gene(s) which make them predisposed to the development of breast cancer. If this indeed is the case, it will mean that they have a heightened likelihood of developing cancer in the other breast and of developing other specific types of cancer (e.g. ovarian cancer). Moreover, the implications extend to the patient’s offspring and direct relatives, as molecular examination can determine whether they inherit the faulty gene(s) as well as what the chances are that they might develop cancer in the future.
By direct sequencing of the faulty gene, the close relatives of the patient, after providing their consent, can be screened for the mutation(s), thus allowing preemtive steps to be taken in order to minimize the likelihood a similar cancer being developed in them in the future.  There are also treatments being currently researched which will focus on the products of specific gene mutations in a patient.