Μοριακός έλεγχος γονιδίου UGT1A1

Το ένζυμο γλυκουρονοσυλοτρανσφεράση της διφωσφορικής ουριδίνης (UGT), που κωδικοποιείται από το γονίδιο UGT1A1, παίζει πρωταρχικό ρόλο στον καταβολισμό φαρμακευτικών παραγόντων, όπως πχ. της ιρινοτεκάνης. Αν και χρησιμοποιείται συχνά ως χημειοθεραπεία έναντι συμπαγών όγκων, σε ορισμένους ασθενείς, η ιρινοτεκάνη μπορεί να προκαλέσει σοβαρή αιματολογική και γαστρεντερική τοξικότητα. Αρκετές μελέτες έχουν δείξει συσχέτιση μεταξύ αλληλομόρφων στο γονίδιο UGT1A1 και μείωσης της δραστικότητας του ενζύμου UGT, που αυξάνει τη συσσώρευση της ιρινοτεκάνης και ως εκ τούτου τον κίνδυνο εκδήλωσης τοξικότητας στους ασθενείς που φέρουν τέτοια αλληλόμορφα και είναι σε θεραπεία με ιρινοτεκάνη. Καθώς κάθε αλληλόμορφο στο γονίδιο UGT1A1 μπορεί να οδηγήσει σε διαφορετική επίδραση στη δραστικότητα του ενζύμου UGT, η δοσολογία της ιρινοτεκάνης μπορεί να προσαρμοστεί βάσει κατευθυντήριων οδηγιών. Κατά συνέπεια, η μοριακή αξιολόγηση των αλληλομόρφων στο γονίδιο UGT1A1 μπορεί να αποβεί χρήσιμη για την εξατομίκευση της χημειοθεραπείας με ιρινοτεκάνη και συναφών παραγόντων και να μειώσει σημαντικά τον κίνδυνο εκδήλωσης τοξικότητας σε αυτούς.

Λαμβάνεται μικρή ποσότητα αίματος (~10 ml), όπως σε μια αιματολογική εξέταση ρουτίνας. Στην περίπτωση που δεν γίνει η αιμοληψία στις εγκαταστάσεις της Μικροδιαγνωστικής, το αίμα θα πρέπει να συλλεχθεί σε φιαλίδιο γενικής αίματος με EDTA 10ml.

Συνθήκες μεταφοράς: Το φιαλίδιο με το αίμα διατηρείται σε θερμοκρασία ψυγείου (συντήρηση) και μετά την λήψη του συστήνεται να μεταφερθεί στις εγκαταστάσεις της Μικροδιαγνωστικής το ταχύτερο δυνατόν.

Επικοινωνήστε μαζί μας άμεσα για να αναλάβουμε την ασφαλή και ταχεία μεταφορά του στο εργαστήριό μας. Επίσης θα χρειαστεί να συμπληρώσετε εύκολα και γρήγορα το Έντυπο Συγκατάθεσης.

Πρόκειται για το φάρμακο ιρινοτεκάνη καθώς και συνδυαστικά σχήματα που την περιέχουν (πχ. FOLFIRI, IRIS κτλ).

O γενετικός έλεγχος UGT1A1 είθισται στις εξής περιπτώσεις:

1) Πριν τη χορήγηση ιρινοτεκάνης ή συνδυαστικών σχημάτων που την περιέχουν ειδικά όταν προβλέπεται μέτρια ή υψηλή δόση.

2) Σε ασθενείς που εμφάνισαν ανεξήγητη τοξικότητα

Αν κάποιος παρουσιάσει σοβαρή ουδετεροπενία ή διάρροια νωρίς στη θεραπεία με ιρινοτεκάνη, πρέπει να γίνει έλεγχος για μεταλλάξεις του UGT1A1, ώστε να επαναπροσαρμοστεί η δόση.

3) Άτομα με οικογενειακό ιστορικό υπερχολερυθριναιμίας (π.χ. σύνδρομο Gilbert).

4) Ασθενείς με αυξημένα επίπεδα χολερυθρίνης πριν την έναρξη της θεραπείας.

5) Πληθυσμοί με υψηλή συχνότητα του αλληλομόρφου UGT1A1*28 (π.χ. ευρωπαϊκής και αφρικανικής καταγωγής).

Αν ανιχνευτεί:

• Ολική ανεπάρκεια UGT1A1: Μείωση αρχικής δόσης 20–30% ή προσεκτική παρακολούθηση.

• Μερική ανεπάρκεια UGT1A1: Χορηγείται συνήθως κανονική ή ελαφρώς μειωμένη δόση.

Οφέλη:

• Πρόληψη σοβαρής τοξικότητας

• Βελτίωση ασφάλειας της θεραπείας

• Μείωση νοσηλειών και κόστους

Λαμβάνεται μικρή ποσότητα αίματος (~10 ml), όπως σε μια αιματολογική εξέταση ρουτίνας. Στην περίπτωση που δεν γίνει η αιμοληψία στις εγκαταστάσεις της Μικροδιαγνωστικής, το αίμα θα πρέπει να συλλεχθεί σε φιαλίδιο γενικής αίματος με EDTA 10ml.

Συνθήκες μεταφοράς: Το φιαλίδιο με το αίμα διατηρείται σε θερμοκρασία ψυγείου (συντήρηση) και μετά την λήψη του συστήνεται να μεταφερθεί στις εγκαταστάσεις της Μικροδιαγνωστικής το ταχύτερο δυνατόν.

Επικοινωνήστε μαζί μας άμεσα για να αναλάβουμε την ασφαλή και ταχεία μεταφορά του στο εργαστήριό μας. Επίσης θα χρειαστεί να συμπληρώσετε εύκολα και γρήγορα το Έντυπο Συγκατάθεσης.

Επικοινωνήστε μαζί μας στο τηλέφωνο 2310 23 22 72 και θα αναλάβουμε άμεσα να σας εξυπηρετήσουμε για την γρήγορη μεταφορά του δείγματος στο εργαστήριό μας.

Με μετρητά, τραπεζική κάρτα, τραπεζική κατάθεση, ή Online διατραπεζική κατάθεση.

Ένα από τα πρωταρχικά μελήματα της Μικροδιαγνωστικής είναι η προστασία των προσωπικών σας δεδομένων καθώς και η αυστηρή τήρηση των συνθηκών προστασίας του γενετικού σας υλικού και των ιατρικών αποτελεσμάτων.

Σε πλήρη συμμόρφωση με τον κανονισμό για την Προστασία των Προσωπικών Δεδομένων (GDPR) εξασφαλίζουμε πως οποιαδήποτε εξέταση διενεργηθεί γίνεται με την δική σας γνώση και συναίνεση και δεν κοινοποιούμε αποτελέσματα τηλεφωνικά.