Δρ. Γαρυφαλιά Καρπόνη
Τι είναι
Το TO.T.A.L. είναι ένα πάνελ γονιδίων και βιοδεικτών, που παρέχει μια ολοκληρωμένη εικόνα της γονιδιακής υπογραφής ενός όγκου. Λειτουργεί ως ένδειξη για εφαρμογή εξατομικευμένων θεραπευτικών επιλογών όπως η στοχεύουσα θεραπεία, ανοσοθεραπεία, οι αναστολείς PARP ή χημειοθεραπεία.
Πού μπορεί να χρησιμοποιηθεί
-Σε όγκους αγνώστου πρωτοπαθούς
-Σε οποιονδήποτε συμπαγή όγκο, ανεξαρτήτως σπανιότητας
-Για εφαρμογή θεραπείας δεύτερης ή τρίτης γραμμής
Τι περιλαμβάνει
| Βιοδείκτης/Γονίδιο | Μέθοδος | Ένδειξη | 
| ΤΜΒ | ΝGS | Ανοσοθεραπεία | 
| MSI/MMR | Real-Time PCR/IHC | Ανοσοθεραπεία | 
| PD-L1 | IHC | Ανοσοθεραπεία | 
| HRD score | ΝGS | Αναστολείς PARP | 
| BRCA1, BRCA2 | ΝGS | Αναστολείς PARP | 
| HER2 ενίσχυση | FISH | Στοχεύουσα θεραπεία | 
| 410 γονίδια (σημειακές SNVs, INDELs) | ΝGS | Στοχεύουσα θεραπεία/Ανοσοθεραπεία | 
| 49 γονίδια (fusion) | ΝGS | Στοχεύουσα θεραπεία | 
Χρησιμότητα
–Εστίαση στα ουσιώδη. Χωρίς περιττές πληροφορίες για γονίδια που δεν έχει αποσαφηνιστεί ο ρόλος τους στον καρκίνο ή δεν είναι κλινικά στοχεύσιμα
-Περιλαμβάνει όλους τους tumor agnostic βιοδείκτες:
| Βιοδείκτης/Γονίδιο | Ένδειξη | 
| ΤΜΒ | Pembrolizumab | 
| MSI/MMR | Pembrolizumab, Dostarlimab | 
| PD-L1 | Pembrolizumab | 
| NTRK1, NTRK2, NTRK3 fusions | Larotrectinib, Entrectinib, Repotrectinib | 
| HER2 ενίσχυση | Trastuzumab | 
| BRAF V600E | Dabrafenib, Trametinib | 
| RET fusions | Selpercatinib | 
-Απαιτούμενο δείγμα: Κύβος παραφίνης FFPET ή CELL BLOCK
-Χρόνος απόκρισης: 3 – 4 εβδομάδες
Επικοινωνήστε μαζί μας για περισσότερες πληροφορίες.
Γαρυφαλιά Καρπόνη, MSc, PhD
Μοριακή Βιολόγος-Γενετίστρια
Επιστημονικά υπεύθυνη Τμήματος Μοριακής Διαγνωστικής
 
	 
  