Προσθήκη ελέγχου αναδιατάξεων σε 49 driver γονίδια στις μοριακές εξετάσεις για τον καρκίνο του πνεύμονα

Δρ. Γαρυφαλιά Καρπόνη

 

Η στοχευμένη θεραπεία αποτελεί μία από τις σημαντικότερες εξελίξεις στη σύγχρονη ογκολογία και έχει αλλάξει ριζικά την προσέγγιση στη θεραπεία του καρκίνου του πνεύμονα, ιδιαίτερα του μη μικροκυτταρικού τύπου (NSCLC). Σε αντίθεση με τη χημειοθεραπεία που δρα μη ειδικά σε όλα τα ταχέως διαιρούμενα κύτταρα, η στοχευμένη θεραπεία επεμβαίνει σε συγκεκριμένα μοριακά μονοπάτια που είναι υπεύθυνα για την ανάπτυξη και τον πολλαπλασιασμό των καρκινικών κυττάρων.

 

Χάρη στις ταχείς επιστημονικές εξελίξεις, η στοχευμένη θεραπεία έχει πλέον μετατρέψει τον καρκίνο του πνεύμονα από μία νόσο με περιορισμένες επιλογές σε ένα πεδίο εξατομικευμένης ιατρικής, όπου η θεραπεία επιλέγεται με βάση το μοριακό προφίλ κάθε ασθενούς.

 

Τι είναι οι αναδιατάξεις

Οι αναδιατάξεις αποτελούν μια κατηγορία γονιδιωματικών αλλοιώσεων που είναι ελκυστικές τόσο ως θεραπευτικοί στόχοι όσο και ως διαγνωστικά εργαλεία, λόγω της εγγενούς έκφρασής τους αποκλειστικά στους καρκινικούς ιστούς. Ήδη, σε αρκετούς καρκίνους, αναδιατάξεις συγκεκριμένων γονιδίων είναι φαρμακολογικά στοχεύσιμες, ενώ αρκετές από αυτές, συναντώνται σε παραπάνω του ενός τύπου καρκίνου, ως εκ τούτου χαρακτηρίζονται αγνωστικιστικές (tumor agnostic).

 

Κύριες κατηγορίες στοχευμένων θεραπειών σε αναδιατάξεις στον NSCLC

ALK – π.χ. EML4-ALK. Στόχευση με crizotinib, ceritinib, alectinib, brigatinib, lorlatinib

ROS1 – π.χ. CD74-ROS1. Θεραπεία με crizotinib, entrectinib, lorlatinib, ceritinib, repotrectinib

RET – π.χ. KIF5B-RET, CCDC6-RET, στοχεύονται με selpercatinib, pralsetinib

NTRK – π.χ. SQSTM1-NTRK1·2, θεραπεία μέσω entrectinib, larotrectinib, repotrectinib

NRG1 – στόχευση με zenocutuzumab

 

Πλεονεκτήματα

Μεγαλύτερη αποτελεσματικότητα σε επιλεγμένους ασθενείς.

Συνήθως καλύτερη ανεκτικότητα και λιγότερες παρενέργειες σε σχέση με τη χημειοθεραπεία.

Δυνατότητα χορήγησης από το στόμα (σε μορφή χαπιού) για πολλές θεραπείες.

Παρακαταθήκη πληροφορίας και συμμετοχή εκλέξιμων ασθενών σε ενδεχόμενες κλινικές μελέτες για αναδυόμενους βιοδείκτες.

 

Ποιοι ασθενείς είναι επιλέξιμοι για στοχευμένη θεραπεία;

Δεν είναι όλοι οι ασθενείς κατάλληλοι για στοχευμένη θεραπεία, καθώς απαιτείται μοριακός έλεγχος (βιοδείκτες) για να διαπιστωθεί αν υπάρχει η ανάλογη γονιδιωματική αλλοίωση.

 

Τι προσφέρουμε

Με σεβασμό στον ογκολογικό ασθενή και τον θεράποντα ιατρό, η ΜΙΚΡΟΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗ στο εξής θα προσφέρει έλεγχο για αναδιατάξεις σε 49 driver γονίδια, αντί για 6 που μέχρι πρότινος προσέφερε, στην εξέταση PulmonArray Broad v3 χωρίς πρόσθετο κόστος. Ο πίνακας με τα εξεταζόμενα 49 driver γονίδια αναγράφεται παρακάτω:

 

AKT1 ERBB4 (HER4) MET NTRK3 RET
AKT2 ERG MTAP NUTM1 ROS1
AKT3 ESR1 MYB PIK3CA RSPO2
ALK ETV1 MYBL1 PIK3CB RSPO3
AR ETV4 NOTCH1 PPARG STAT6
BRAF ETV5 NOTCH2 PRKACA TERT
BRCA1 FGFR1 NOTCH3 PRKACB TFE3
CDKN2A FGFR2 NRG1 RAF1 TFEB
EGFR FGFR3 NTRK1 RARA YAP1
ERBB2 (HER2) MAP3K8 NTRK2 RELA

 

 

Επικοινωνήστε μαζί μας για περισσότερες πληροφορίες.

 

Γαρυφαλιά Καρπόνη, MSc, PhD

Μοριακή Βιολόγος-Γενετίστρια

Κάτοχος τίτλου ειδίκευσης Εργαστηριακής Γενετικής

Επιστημονικά υπεύθυνη Τμήματος Μοριακής Διαγνωστικής