Δρ. Γαρυφαλιά Καρπόνη
Τα γονίδια πολυμεράσης ε και δ, POLE και POLD1 αντίστοιχα, κωδικοποιούν πρωτεΐνες που έχουν την ικανότητα αναγνώρισης και επιδιόρθωσης λαθών κατά την αντιγραφή του DNA (λειτουργία εξωνουκλεάσης).
Παθογόνες μεταλλάξεις εντός των περιοχών εξωνουκλεάσης στα γονίδια αυτά, έχουν ως αποτέλεσμα τη συσσώρευση πολυάριθμων λαθών λόγω απώλειας ικανότητας επιδιόρθωσής τους από το κύτταρο, που μπορεί να οδηγήσει σε καρκινική εξαλλαγή.
Σύμφωνα με τις νεότερες οδηγίες του National Comprehensive Cancer Network, μεταλλάξεις στα γονίδια POLE και POLD1, είτε σωματικής (επίκτητης) είτε γαμετικής (κληρονομούμενης) φύσης, αποτελούν βασικό βιοδείκτη ανταπόκρισης σε ανοσοθεραπεία για ασθενείς με καρκίνο παχέος εντέρου.
Σε σύνδεση με τις τρέχουσες εξελίξεις, είμαστε στην ευχάριστη θέση να σας ανακοινώσουμε πως πλέον, ο έλεγχος για μεταλλάξεις στα γονίδια POLE και POLD1, θα εμπεριέχεται στην εξέταση ColonArray Broad που εκτελείται με NGS σε ιστολογικό/κυτταρολογικό υλικό χωρίς πρόσθετη χρέωση.
Ο έλεγχος αφορά τα εξώνια 9-14 για το γονίδιο POLE και τα εξώνια 8-13 για το POLD1, περιοχές όπου εδράζεται η λειτουργία εξωνουκλεάσης για αμφότερα τα γονίδια (PMID: 28423643).
Πρόσθετα χρήσιμα στοιχεία
- Σωματικές μεταλλάξεις στο POLE συναντώνται στο 2%-8% των ασθενών με καρκίνο παχέος εντέρου χωρίς μικροδορυφορική αστάθεια (MSS/pMMR), ενώ σωματικές μεταλλάξεις στο POLD1 είναι εξαιρετικά σπάνιες.
- Κληρονομούμενες παραλλαγές στα γονίδια POLE και POLD1 προδιαθέτουν για σύνδρομο PPAP (Polymerase proofreading associated polyposis).
- Σε περίπτωση που κάποιος ενδιαφέρεται για έλεγχο κληρονομικότητας, τα γονίδια POLE και POLD1 προσφέρονται ούτως ή άλλως εδώ και χρόνια στην εξέταση για κληρονομούμενο καρκίνο HereditArray, που εκτελείται στο αίμα.
Επικοινωνήστε μαζί μας για περισσότερες πληροφορίες.
Πηγή: NCCN Guidelines, Colon Cancer, Version 2.2025 — March 31, 2025
Γαρυφαλιά Καρπόνη, MSc, PhD
Μοριακή Βιολόγος-Γενετίστρια
Επιστημονικά υπεύθυνη Τμήματος Μοριακής Διαγνωστικής