Δρ. Γαρυφαλιά Καρπόνη
Οι μεταλλάξεις του υποδοχέα του επιδερμικού αυξητικού παράγοντα (EGFR) αποτελούν έναν από τους σημαντικότερους μοριακούς drivers στον μη μικροκυτταρικό καρκίνο του πνεύμονα (ΜΜΚΠ). Ο επιπολασμός τους ποικίλλει σημαντικά ανάλογα με τη γεωγραφική περιοχή, την εθνικότητα και τα κλινικοπαθολογικά χαρακτηριστικά των ασθενών. Στους πληθυσμούς δυτικών χωρών, οι ενεργοποιητικές μεταλλάξεις του EGFR ανιχνεύονται περίπου στο 10–15% των ασθενών με ΜΜΚΠ, ενώ στους ασιατικούς πληθυσμούς το ποσοστό είναι σαφώς υψηλότερο, φθάνοντας το 30–50%.
Η αναγνώριση του επιπολασμού και του τύπου των EGFR μεταλλάξεων έχει καθοριστική σημασία για τη θεραπευτική στρατηγική, καθώς καθοδηγεί τη χρήση στοχευμένων θεραπειών με αναστολείς της τυροσινικής κινάσης του EGFR, βελτιώνοντας σημαντικά την πρόγνωση και την ποιότητα ζωής των ασθενών.
Με ιδιαίτερη χαρά ανακοινώνουμε πως για το έτος 2025, το ποσοστό συχνότητας των μεταλλάξεων EGFR στα περιστατικά μας με ΜΜΚΠ ανέρχεται στο 15,2%, που συνάδει απόλυτα με την υπάρχουσα βιβλιογραφία.
Το ποσοστό αυτό επισφραγίζει:
- Την ποιότητα στους προ-αναλυτικούς μας χειρισμούς (μονιμοποίηση, σκήνωση), όταν πρόκειται για δικά μας εσωτερικά περιστατικά, παράμετρος μείζονος σημασίας για την ορθή διατήρηση του DNA (σε κατακερματισμένο DNA λιγοστεύουν οι πιθανότητες εύρεσης σύνθετων EGFR μεταλλάξεων όπως τα exon19del και exon20ins)
- Την ορθότητα εκτέλεσης των μοριακών μας τεχνικών, που βασίζονται κατά κόρον στην επαναληψιμότητα και αναπαραγωγιμότητα
- Τη χρησιμότητα εκτέλεσης του μοριακού προφίλ σε καθετοποιημένα εργαστήρια, όπως η ΜΙΚΡΟΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗ, όπου ο παθολογοανατόμος υποδεικνύει την πιο αντιπροσωπευτική τομή για μοριακή εξέταση και προσδιορίζει το ποσοστό των νεοπλασματικών κυττάρων εντός της τομής αυτής.
Σημειώνουμε πως η εξέταση μεταλλάξεων στο γονίδιο EGFR στο Εργαστήριό μας είναι διαπιστευμένη στο ΕΣΥΔ από το 2022.
Με στόχο την αδιάλειπτη παροχή διαγνωστικών υπηρεσιών υψηλής ποιότητας και για το 2026, σύσσωμη η ομάδας της ΜΙΚΡΟΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗΣ σας εύχεται Καλή και Δημιουργική Χρονιά.
Γαρυφαλιά Καρπόνη, MSc, PhD
Μοριακή Βιολόγος-Γενετίστρια
Κάτοχος τίτλου ειδίκευσης Εργαστηριακής Γενετικής
Επιστημονικά υπεύθυνη Τμήματος Μοριακής Διαγνωστικής