σε Γενετικό Έλεγχο Ε.420-23Α

Α. ΣΚΟΠΟΣ ΤΗΣ ΕΞΕΤΑΣΗΣ

Ο σκοπός αυτής της εξέτασης είναι (α) να προσδιοριστεί εάν έχω κάποια γενετική παραλλαγή υπεύθυνη για κάποια γενετική διαταραχή, (β) να αξιολογηθεί η πιθανότητα εμφάνισης ή κληροδότησης μιας γενετικής διαταραχής στο μέλλον ή (γ) να αξιολογηθεί η φορεία μιας γενετικής παραλλαγής που μπορεί να οδηγήσει σε νόσο. Η εξέταση απευθύνεται τόσο σε μεμονωμένα άτομα όσο και σε ζευγάρια. Επομένως, η εξέταση μπορεί να βοηθήσει στη λήψη αποφάσεων σχετικά με μελλοντικό οικογενειακό προγραμματισμό. Εάν είμαι ήδη ασθενής, η εξέταση μπορεί να βοηθήσει στην επιβεβαίωση της διάγνωσης, στην εκτίμηση της εξέλιξης της νόσου μου, καθώς και ενδεχομένως στην επιλογή της καταλληλότερης θεραπείας για μένα.

Β. ΤΙ ΕΙΔΟΥΣ ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΑ ΜΠΟΡΩ ΝΑ ΠΕΡΙΜΕΝΩ ΑΠΟ ΤΗΝ ΕΞΕΤΑΣΗ

1. Θετικό (βρέθηκε παθογόνος/πιθανώς παθογόνος παραλλαγή): Αυτό σημαίνει ότι βρέθηκε μια αλλαγή στο DNA σας που είναι πολύ πιθανό να είναι η αιτία των χαρακτηριστικών/συμπτωμάτων σας. Αυτό το αποτέλεσμα μπορεί να χρησιμοποιηθεί ως βάση για τον έλεγχο άλλων μελών της οικογένειας ώστε να προσδιοριστεί είτε η πιθανότητα τα άτομα αυτά να έχουν τη νόσο, είτε η πιθανότητα να γεννηθεί ένα παιδί με τη νόσο.
2. Αρνητικό (δεν βρέθηκε παθογόνος/πιθανώς παθογόνος παραλλαγή): Αυτό δεν σημαίνει ότι δεν έχετε κάποια γενετική πάθηση. Είναι ακόμα πιθανό να υπάρχει μια γενετική παραλλαγή που δεν βρέθηκε από το τεστ που παραγγέλθηκε. Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης ή ο γενετικός σύμβουλός σας μπορεί να σας συστήσει περισσότερες εξετάσεις είτε τώρα είτε στο μέλλον.
3. Παραλλαγή ακαθόριστης σημασίας (VUS): Αυτό σημαίνει ότι βρέθηκε μια αλλαγή σε ένα γονίδιο. Ωστόσο, δεν είμαστε σίγουροι εάν αυτή η παραλλαγή είναι η αιτία των συμπτωμάτων/χαρακτηριστικών σας. Απαιτούνται περισσότερες πληροφορίες. Ενδέχεται να προτείνουμε τον έλεγχο άλλων μελών της οικογένειάς σας για να σας βοηθήσουμε να καταλάβετε το νόημα του αποτελέσματος της εξέτασης. Επίσης, η ταξινόμηση της παραλλαγής δεν αποκλείεται να αλλάξει στο μέλλον με βάση νέα βιβλιογραφικά στοιχεία.
4. Απρόσμενα αποτελέσματα: Σε σπάνιες περιπτώσεις, αυτή η εξέταση μπορεί να αποκαλύψει μια σημαντική γενετική αλλαγή που δεν σχετίζεται άμεσα με τον λόγο παραγγελίας αυτής της εξέτασης. Για παράδειγμα, αυτή η εξέταση μπορεί να βρει ότι διατρέχετε κίνδυνο για άλλη γενετική πάθηση που δεν γνωρίζετε. Ενδέχεται να αποκαλύψουμε αυτές τις πληροφορίες στον παραγγέλλοντα πάροχο υγειονομικής περίθαλψης εάν ενδέχεται να επηρεάσουν την ιατρική περίθαλψή σας.
5. Η ερμηνεία των αποτελεσμάτων βασίζεται σε πληροφορίες που είναι επί του παρόντος διαθέσιμες στη βιβλιογραφία και τις επιστημονικές βάσεις δεδομένων. Νέες πληροφορίες που θα καταστούν διαθέσιμες μελλοντικά μπορεί να λειτουργήσουν συμπληρωματικά στην ερμηνεία των αποτελεσμάτων του παρόντος ελέγχου. Το εργαστήριο δεν αναλαμβάνει τον επανέλεγχο των αποτελεσμάτων που εκδίδει την εκάστοτε χρονική στιγμή. Οι πάροχοι υγειονομικής περίθαλψης ενθαρρύνονται να έρχονται σε επαφή με το εργαστήριο ανά πάσα στιγμή για να μάθουν εάν έχει αλλάξει η ταξινόμηση κάποιας συγκεκριμένης παραλλαγής με την πάροδο του χρόνου.

Γ. ΕΠΙΠΛΕΟΝ ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΕΣ

Για ορισμένες γενετικές εξετάσεις, δείγματα από τους βιολογικούς γονείς ή/και άλλους βιολογικούς συγγενείς μαζί με το δείγμα του ασθενούς, μπορεί να βοηθήσουν στην ερμηνεία των αποτελεσμάτων της εξέτασης. Σε αυτές τις περιπτώσεις, συστήνεται τα δείγματα από συγγενείς να υποβάλλονται μαζί με το δείγμα του ασθενούς, συνοδευόμενα από κλινικές πληροφορίες για τον ασθενή και κάθε συγγενή που υποβάλλει δείγμα.
Κατανοώ ότι η ΜΙΚΡΟΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗ ΑΕ θα χρησιμοποιήσει το/α σχετικό/ά δείγμα(τα), όταν χρειάζεται, για την ερμηνεία των αποτελεσμάτων της εξέτασής μου και ότι η αναφορά της εξέτασής μου μπορεί να περιλαμβάνει κλινικές και γενετικές πληροφορίες σχετικά με έναν συγγενή, όταν αυτές σχετίζονται με την ερμηνεία των αποτελεσμάτων της εξέτασής μου. Κατανοώ περαιτέρω, ότι οι συγγενείς δεν θα λάβουν ανεξάρτητη ανάλυση δεδομένων ούτε ξεχωριστή αναφορά.

Δ. ΠΕΡΙΟΡΙΣΜΟΙ ΤΩΝ ΓΕΝΕΤΙΚΩΝ ΕΞΕΤΑΣΕΩΝ

1. Σε ορισμένες περιπτώσεις, ο έλεγχος μπορεί να μην εντοπίσει μια γενετική παραλλαγή παρόλο που αυτή μπορεί να υπάρχει. Αυτό μπορεί να οφείλεται σε περιορισμούς στις τρέχουσες ιατρικές γνώσεις ή στην τεχνολογία της συγκεκριμένης εξέτασης.
2. Η ακριβής ερμηνεία των αποτελεσμάτων της εξέτασης μπορεί να απαιτεί τη γνώση των πραγματικών βιολογικών σχέσεων σε μια οικογένεια. Κατανοώ ότι εάν αποτύχω να δηλώσω με ακρίβεια τις βιολογικές σχέσεις στην οικογένειά μου, αυτό θα μπορούσε να οδηγήσει σε εσφαλμένη ερμηνεία των αποτελεσμάτων των εξετάσεών μου, σε λανθασμένες διαγνώσεις ή/και σε ασαφή αποτελέσματα. Εάν ο γενετικός έλεγχος αποκαλύψει ότι οι πραγματικές βιολογικές σχέσεις σε μια οικογένεια δεν είναι όπως τις ανέφερα, συμπεριλαμβανομένης της μη πατρότητας (ο αναφερόμενος πατέρας δεν είναι ο βιολογικός πατέρας) και της συγγένειας (οι γονείς έχουν εξ αίματος συγγένεια), συμφωνώ να αναφέρω αυτά τα ευρήματα στον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης που παρήγγειλε την εξέταση.
3. Η παρούσα εξέταση είναι εξαιρετικά ακριβής, ωστόσο υπάρχει μικρή πιθανότητα να προκύψουν ανακριβή αποτελέσματα για τεχνικούς και βιολογικούς λόγους. Αν και λαμβάνονται όλα τα απαραίτητα μέτρα ποιότητας, σπάνια, στους λόγους αυτούς συμπεριλαμβάνονται ενδεικτικά: δείγματα με εσφαλμένη σήμανση, μη ακριβής παροχή κλινικών/ιατρικών στοιχείων, σπάνια τεχνικά σφάλματα ή άλλα σπάνια συμβάντα.
4. Κατανοώ ότι αυτή η εξέταση μπορεί να μην ανιχνεύσει όλους τους μακροπρόθεσμους ιατρικούς κινδύνους που μπορεί να αντιμετωπίσω. Το αποτέλεσμα αυτής της εξέτασης δεν εγγυάται την υγεία μου και ενδέχεται να χρειαστεί να γίνουν ακόμη πρόσθετες διαγνωστικές εξετάσεις.
5. Συμφωνώ να παράσχω ένα επιπλέον δείγμα εάν το αρχικό δείγμα δεν είναι επαρκές.

Ε. ΕΜΠΙΣΤΕΥΤΙΚOTHTA ΚΑΙ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΣΥΜΒΟΥΛΕΥΤΙΚΗ

Συνιστάται να λάβω γενετική συμβουλή πριν και μετά τη διενέργεια αυτής της γενετικής εξέτασης. Περαιτέρω εξετάσεις ή πρόσθετες συναντήσεις με έναν πάροχο υγειονομικής περίθαλψης μπορεί να απαιτηθούν.
Για να διατηρηθεί το απόρρητο, τα αποτελέσματα της εξέτασης θα κοινοποιηθούν μόνο στον παραπέμποντα πάροχο υγειονομικής περίθαλψης, σε εμένα, σε άλλους παρόχους υγειονομικής περίθαλψης που εμπλέκονται στη φροντίδα, τη διάγνωση και τη θεραπεία μου ή σε άλλους με τη συγκατάθεσή μου ή όπως επιτρέπεται ή απαιτείται από τη νομοθεσία. Οι κρατικοί νόμοι απαγορεύουν τη μη εξουσιοδοτημένη αποκάλυψη αυτών των πληροφοριών.
Σκοπός της επεξεργασίας των προσωπικών δεδομένων από τη ΜΙΚΡΟΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗ AE αποτελεί, αποκλειστικά η παροχή των υπηρεσιών τις οποίες αιτείται ο ασθενής. Με τα συλλεγόμενα προσωπικά δεδομένα εξασφαλίζεται η ορθή ιχνηλασιμότητα και διακίνηση του διαγνωστικού δείγματος και των αποτελεσμάτων επεξεργασίας του. Όλα τα δεδομένα προσωπικού χαρακτήρα επεξεργάζονται από το αρμοδίως εξουσιοδοτημένο προσωπικό, με μέριμνα για την προστασία των δεδομένων μέσα από την εφαρμογή σειράς μέτρων ασφαλείας. Τα δεδομένα που συλλέγονται δεν υποβάλλονται σε περαιτέρω επεξεργασία πέραν του σκοπού για τον οποίο συλλέγονται.