ΜΟΡΙΑΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ
Μεταλλαγμένο Φορτίο του Όγκου
Εξειδικευμένες Εξετάσεις
σχετικά με τον Καρκίνο του Παχέος Εντέρου
ΘΕΛΩ ΝΑ ΜΑΘΩ ΓΙΑ ΤΗΝ ΕΞΕΤΑΣΗ
Γενικές Πληροφορίες
Τι είναι
Το μεταλλαγμένο φορτίο όγκου (Tumor Mutational Burden- TMB) είναι η μέτρηση των μεταλλάξεων που φέτουν τα καρκινικά κύτταρα του όγκου και αποτελεί έναν σύγχρονο προγνωστικό βιοδείκτη τον οποίο ο κλινικός σας γιατρός (Ογκολόγος) θα αξιολογήσει με σκοπό την επιλογή ανοσοθεραπείας έναντι άλλων θεραπευτικών επιλογών.
Χρησιμότητα
Τα καρκινικά κύτταρα του όγκου που έχουν υψηλό ΤΜΒ σημαίνει πως έχουν περισσότερα νεοαντιγόνα και μια σχετική αύξηση των Τ λεμφοκυττάρων που καταπολεμούν τον καρκίνο στο μικροπεριβάλλον του αλλά και στην περιφέρειά του. Αυτά τα νεοαντιγόνα μπορούν να αναγνωριστούν από τα Τ λεμφοκύτταρα, υποκινώντας μια αντι-καρκινική απόκριση.
Τα ανθρώπινα κύτταρα συμπεριλαμβανομένων των καρκινικών κυττάρων φέρουν ένα μεγάλο μέρος της περιεκτικότητάς τους σε πρωτεΐνες στην επιφάνειά τους. Τα κύτταρα του ανοσοποιητικού συστήματος ελέγχουν τακτικά αυτές τις «παρουσιαζόμενες στην επιφάνεια» πρωτεΐνες (νεοαντιγόνα). Όσο υψηλότερο είναι το TMB του καρκίνου, τόσο πιο πιθανό είναι ότι το ανοσοποιητικό σύστημα θα αναγνωρίσει τον καρκίνο ως «ξένο» και θα του επιτεθεί. Όμως μερικοί καρκίνοι καταφέρνουν να «προστατεύονται», αποκλείοντας την ανίχνευσή τους από τα κύτταρα του ανοσοποιητικού συστήματος.
Συμπερασματικά, ο καρκίνος που φέρει υψηλό μεταλλαγμένο φορτίο, έχει σοβαρή ένδειξη επιλογής ανοσοθεραπείας (Αναστολείς Σημείου Ελέγχου) που μπορεί να οδηγήσει σε δραστική βελτίωση, καταργώντας την ικανότητα του καρκίνου να «αποφεύγει» τα κύτταρα του ανοσοποιητικού συστήματος
Στο πλήρως καθετοποιημένο μας Εργαστήριο, χειριζόμαστε το δείγμα σας με τέτοιο τρόπο, ώστε να ελαχιστοποιήσουμε την άσκοπη σπατάλη του:
- Το δείγμα σας υπόκειται σε επεξεργασία μία φορά (και όχι επαναλαμβανόμενα), από έμπειρους ιστοτεχνολόγους, αφού πρώτα ελεγχθεί άμεσα η επάρκειά του από τον Παθολογοανατόμο,
- Λαμβάνεται υλικό διαδοχικά με τέτοιο τρόπο για την εξασφάλιση διάγνωσης, διενέργειας Ανοσοϊστοχημείας & μοριακών εξετάσεων.
- Ακολουθούνται λεπτοί χειρισμοί εμπλουτισμού, προς εξασφάλιση της μέγιστης δυνατής ποσότητας καρκινικών κυττάρων, που θα μπορούσαν να επηρεάσουν την εγκυρότητα των αποτελεσμάτων, εργασία που εκτελείται από τους Παθολογοανατόμους.
- Άμεσα ο μοριακός βιολόγος επεξεργάζεται το δείγμα σε ένα πλήρως ελεγχόμενο περιβάλλον, με αλληλούχιση τελευταίας γενιάς (NGS) ή αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης πραγματικού χρόνου (Real-time PCR) για τον εντοπισμό των μεταλλάξεων στα γονίδια που μας ενδιαφέρουν, ή με την μέθοδο της ανοσοϊστοχημείας (IHC) σε πιστοποιημένη πλατφόρμα, για τον έλεγχο της έκφρασης πρωτεϊνών του όγκου.
Εφαρμόζουμε την τεχνολογία Αλληλούχισης Νέας Γενιάς (NGS) με την τεχνική Ion Torrent ™ Oncomine ™ με σκοπό την ακριβή ποσοτικοποίηση σωματικών μεταλλάξεων για να εκτιμηθεί το φορτίο μετάλλαξης του όγκου ακόμα και από περιορισμένα δείγματα κύβου παραφίνης (FFPE).
Ο παθολογοανατόμος είναι υπεύθυνος για τον εμπλουτισμό των κυττάρων του όγκου σε ένα δείγμα ιστού-στόχου. Για να αυξηθεί η ευαισθησία της ανίχνευσης μιας μετάλλαξης, χρησιμοποιούμε μεθόδους εμπλουτισμού του εξεταζόμενου δείγματος με τεχνικές που απαιτούν από τον χρήστη να είναι εξοικειωμένοι με τη μικροσκοπία και την ιστοπαθολογία.
Το δείγμα σας πολλές φορές δεν είναι μόνο ένας κύβος παραφίνης, αλλά πολλαπλοί κύβοι παραφίνης. Στην Μικροδιαγνωστική υποστηρίζουμε την αποστολή προς εμάς περισσότερων του ενός κύβου παραφίνης και αυτό γιατί μόνο με αυτόν τον τρόπο μπορούμε να εξασφαλίσουμε πως θα αναλυθεί το καταλληλότερο δείγμα από τον όγκο σας, δίνοντάς σας αξιόπιστα και ποιοτικά αποτελέσματα.
Ο Παθολογοανατόμος είναι υπεύθυνος για την επιλογή και την αξιολόγηση των μπλοκ παραφίνης του όγκου. Κρίνει ως προς το αν υπάρχει επαρκής ποσότητα και ποιότητα του όγκου που θα χρησιμοποιηθεί για εκχύλιση DNA. Επιπλέον αξιολογεί, προτού επιλέξει, το μικροπεριββάλον του όγκου και την σχέση του με τον γειτονικό υγιή ιστό, στην περιφέρειά του.
Αυτή η κρίσιμη διαδικασία γίνεται μία φορά, σε άμεση συνεργασία με τον Ιστοτεχνολόγο, που είναι ο ειδικός για την λήψη τομών από τον/τους κύβους παραφίνης του δείγματός σας.
Ενημερωθείτε για τις Εξετάσεις σχετικά με το έλεγχο Μεταλλαγμένου Φορτίου του Όγκου
ΘΕΛΩ ΝΑ ΜΑΘΩ ΓΙΑ ΤΗΝ ΕΞΕΤΑΣΗ
Συχνές Ερωτήσεις
Η κλινική σημασία αυτού του δείκτη οφείλεται στο γεγονός πως αν δείξει ότι ο καρκίνος φέρει υψηλό αριθμό μεταλλάξεων, αυτό σημαίνει πως υπάρχει υψηλότερος αριθμός μη φυσιολογικών πρωτεϊνών στον καρκίνο, με συνέπεια ο καρκίνος να γίνεται πιο εύκολα «αντιληπτός ως ξένος» ιστός από την άμυνα του οργανισμού και πιο εύκολα διακριτός από τον υγιή ιστό.
Ο καρκίνος που φέρει υψηλό μεταλλαγμένο φορτίο, φέρει σοβαρή ένδειξη επιλογής ανοσοθεραπείας (Αναστολείς Σημείου Ελέγχου) που μπορεί να οδηγήσει σε δραστική βελτίωση, καταργώντας την ικανότητα του καρκίνου να «αποφεύγει» τα κύτταρα του ανοσοποιητικού συστήματος
Η εξέταση TMB πραγματοποιείται στο χειρουργικό παρασκεύασμα (κύβοι παραφίνης) ή στο υλικό βιοψίας (κύβος παραφίνης) που έγινε η ιστολογική σας εξέταση.
Στο πλήρως καθετοποιημένο μας Εργαστήριο, ο παθολογοανατόμος επιλέγει τον καταλληλότερο κύβο παραφίνης από τους πολλούς που έχουν δημιουργηθεί (μικροδιατομή).
Επικοινωνήστε μαζί μας στο τηλέφωνο 2310 23 22 72 και θα αναλάβουμε άμεσα να σας εξυπηρετήσουμε για την γρήγορη μεταφορά του δείγματος στο εργαστήριό μας.
Με τραπεζική κάρτα, τραπεζική κατάθεση, ή Online διατραπεζική κατάθεση.
Ένα από τα πρωταρχικά μελήματα της Μικροδιαγνωστικής είναι η προστασία των προσωπικών σας δεδομένων καθώς και η αυστηρή τήρηση των συνθηκών προστασίας του γενετικού σας υλικού και των ιατρικών αποτελεσμάτων.
Σε πλήρη συμμόρφωση με τον κανονισμό για την Προστασία των Προσωπικών Δεδομένων (GDPR) εξασφαλίζουμε πως οποιαδήποτε εξέταση διενεργηθεί γίνεται με την δική σας γνώση και συναίνεση και δεν κοινοποιούμε αποτελέσματα τηλεφωνικά.