Μοριακός έλεγχος γονιδίου DPYD

Το ένζυμο αφυδρογονάση της διυδροπυμιδίνης (DPD), που κωδικοποιείται από το γονίδιο DPYD, παίζει πρωταρχικό ρόλο στον καταβολισμό των φθοριοπυριμιδινών, οι οποίες χρησιμοποιούνται ως χημειοθεραπευτικοί παράγοντες σε μια πληθώρα συμπαγών όγκων αδενικής ή πλακώδους προέλευσης. Αν και η θεραπεία με φθοριοπυριμιδίνες είναι γενικά καλά ανεκτή, σε ορισμένους ασθενείς μπορεί να προκαλέσουν σοβαρή αιματολογική, νευρολογική και γαστρεντερική τοξικότητα. Αρκετές μελέτες έχουν δείξει συσχέτιση μεταξύ παραλλαγών του γονιδίου DPYD και μείωσης ή απώλειας της δραστικότητας του ενζύμου DPD, που αυξάνει τη συσσώρευση των φθοριοπυριμιδινών και ως εκ τούτου τον κίνδυνο εκδήλωσης τοξικότητας στους ασθενείς που φέρουν τέτοιες παραλλαγές και είναι σε θεραπεία με φθοριοπυριμιδίνες. Καθώς κάθε παραλλαγή στο γονίδιο DPYD μπορεί να οδηγήσει σε διαφορετική επίδραση στη δραστικότητα του ενζύμου DPD, η δοσολογία της φθοριοπυριμιδίνης μπορεί να προσαρμοστεί βάσει κατευθυντήριων οδηγιών. Κατά συνέπεια, η μοριακή αξιολόγηση των παραλλαγών του γονιδίου DPYD μπορεί να αποβεί χρήσιμη για την εξατομίκευση της χημειοθεραπείας με φθοριοπυριμιδίνες και να μειώσει σημαντικά τον κίνδυνο εκδήλωσης τοξικότητας σε αυτές.

Λαμβάνεται μικρή ποσότητα αίματος (~10 ml), όπως σε μια αιματολογική εξέταση ρουτίνας. Στην περίπτωση που δεν γίνει η αιμοληψία στις εγκαταστάσεις της Μικροδιαγνωστικής, το αίμα θα πρέπει να συλλεχθεί σε φιαλίδιο γενικής αίματος με EDTA 10ml.

Συνθήκες μεταφοράς: Το φιαλίδιο με το αίμα διατηρείται σε θερμοκρασία ψυγείου (συντήρηση) και μετά την λήψη του συστήνεται να μεταφερθεί στις εγκαταστάσεις της Μικροδιαγνωστικής το ταχύτερο δυνατόν.

Επικοινωνήστε μαζί μας άμεσα για να αναλάβουμε την ασφαλή και ταχεία μεταφορά του στο εργαστήριό μας. Επίσης θα χρειαστεί να συμπληρώσετε εύκολα και γρήγορα το Έντυπο Συγκατάθεσης.

Πρόκειται για τα φάρμακα που περιέχουν 5-φθοριοουρακίλη (5-FU) και καπεσιταβίνη (Capecitabine).

O γενετικός έλεγχος DPYD είθισται στις εξής περιπτώσεις:

1) Πριν τη χορήγηση 5-FU ή καπεσιταβίνης.

2) Σε ασθενείς που εμφάνισαν ανεξήγητη τοξικότητα

Εάν ένας ασθενής εμφανίσει σοβαρές ανεπιθύμητες ενέργειες στην αρχή της θεραπείας, όπως:

• Βαριά μυελοκαταστολή

• Βλεννογονίτιδα, διάρροια, έμετο,

• Νευροτοξικότητα ή καρδιοτοξικότητα,
  τότε πρέπει πρέπει να γίνει έλεγχος για μεταλλάξεις του DPYD, ώστε να επαναπροσαρμοστεί η δόση/διακοπεί η χορήγηση.

Αν ανιχνευτεί:

• Ολική ανεπάρκεια DPD: Το φάρμακο αντενδείκνυται (να μη χορηγηθεί).

• Μερική ανεπάρκεια DPD: Χορηγείται μειωμένη δόση (25–50% της συνήθους), με στενή παρακολούθηση.

Οφέλη:

• Πρόληψη σοβαρής τοξικότητας

• Βελτίωση ασφάλειας της θεραπείας

• Μείωση νοσηλειών και κόστους

Λαμβάνεται μικρή ποσότητα αίματος (~10 ml), όπως σε μια αιματολογική εξέταση ρουτίνας. Στην περίπτωση που δεν γίνει η αιμοληψία στις εγκαταστάσεις της Μικροδιαγνωστικής, το αίμα θα πρέπει να συλλεχθεί σε φιαλίδιο γενικής αίματος με EDTA 10ml.

Συνθήκες μεταφοράς: Το φιαλίδιο με το αίμα διατηρείται σε θερμοκρασία ψυγείου (συντήρηση) και μετά την λήψη του συστήνεται να μεταφερθεί στις εγκαταστάσεις της Μικροδιαγνωστικής το ταχύτερο δυνατόν.

Επικοινωνήστε μαζί μας άμεσα για να αναλάβουμε την ασφαλή και ταχεία μεταφορά του στο εργαστήριό μας. Επίσης θα χρειαστεί να συμπληρώσετε εύκολα και γρήγορα το Έντυπο Συγκατάθεσης.

Επικοινωνήστε μαζί μας στο τηλέφωνο 2310 23 22 72 και θα αναλάβουμε άμεσα να σας εξυπηρετήσουμε για την γρήγορη μεταφορά του δείγματος στο εργαστήριό μας.

Με μετρητά, τραπεζική κάρτα, τραπεζική κατάθεση, ή Online διατραπεζική κατάθεση.

Ένα από τα πρωταρχικά μελήματα της Μικροδιαγνωστικής είναι η προστασία των προσωπικών σας δεδομένων καθώς και η αυστηρή τήρηση των συνθηκών προστασίας του γενετικού σας υλικού και των ιατρικών αποτελεσμάτων.

Σε πλήρη συμμόρφωση με τον κανονισμό για την Προστασία των Προσωπικών Δεδομένων (GDPR) εξασφαλίζουμε πως οποιαδήποτε εξέταση διενεργηθεί γίνεται με την δική σας γνώση και συναίνεση και δεν κοινοποιούμε αποτελέσματα τηλεφωνικά.