ΕΞΕΤΑΣΗ ΚΑΡΚΙΝΟΥ
ΚΑΡΚΙΝΟΣ ΩΟΘΗΚΩΝ

HRD Score (Ανεπάρκεια Ομόλογου Ανασυνδυασμού)

Πληροφορίες

Ερωτήσεις

Αναμονή για Αποτελέσματα:

HRD Score: 4 εβδομάδες*

*Στην περίπτωση που χρειαστεί εμπλουτισμός του δείγματος για την εξασφάλιση επιτυχούς διεξαγωγής του αποτελέσματος θα επικοινωνήσουμε μαζί σας

ΘΕΛΩ ΤO TEST

Επιλέγω να κάνω το

HRD Score

Η ανεπάρκεια ομόλογου ανασυνδυασμού (HRD – Homologous Recombination Deficiency) ορίζεται ως η αδυναμία ενός κυττάρου να επιδιορθώσει τμήματα του DNA του που έχουν υποστεί βλάβες, με αποτέλεσμα τον σχηματισμό επίκτητων θραύσεων στα χρωμοσώματα (chromosome breaks).

Το HRD score είναι μια προσέγγιση μοριακής ανάλυσης για τη μέτρηση του κυτταρικού ρυθμού απόκτησης των χρωμοσωμικών θραύσεων με τη χρήση συγκεκριμένων ποσοτικών προτύπων (Loss of Heterozygosity –LOH, Telomaric Allelic Imbalance –TAI, Large Scale Transition –LST).

Στην Μικροδιαγνωστική, από την παραλαβή του δείγματος, την θέσπιση διάγνωσης μέχρι και την ολοκλήρωση του μοριακού προφίλ ενός ασθενή, η διαδικασία διέπεται από τις αρχές της διασφάλισης της Ποιότητας στην διεξαγωγή όλων των επιμέρους εξετάσεων.

Ποια είναι η κλινική χρησιμότητα της εξέτασης HRD Score;

Ο έλεγχος HRD (δηλαδή της γονιδιωματικής αστάθειας) μπορεί να αυξήσει τον
αριθμό των επιλέξιμων ασθενών, επιπλέον εκείνων που φέρουν
μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA, που δύναται να λάβουν στοχεύουσα θεραπεία.

Οι όγκοι με αυξημένες τιμές HRD (θετικό HRD score) έχει αποδειχθεί ότι είναι πιο ευαίσθητοι σε σχήματα πλατίνας καθώς και σε αναστολείς πολυμεράσης της (πολυ-ADP) ριβόζης (PARP inhibitors).

Τι δείγμα χρειάζεται και πώς διενεργείται το HRD Score στην Μικροδιαγνωστική;

Οι εξετάσεις πραγματοποιούνται στο χειρουργικό παρασκεύασμα (κύβοι παραφίνης) ή στο υλικό βιοψίας (κύβος παραφίνης) που έγινε η ιστολογική σας εξέταση ή στο υλικό αναρρόφησης (FNAB, EBUS) που έγινε η κυτταρολογική σας εξέταση. Στο πλήρως καθετοποιημένο μας Εργαστήριο, ο παθολογοανατόμος επιλέγει τον καταλληλότερο & αντιπροσωπευτικότερο κύβο παραφίνης, εξασφαλίζοντας πως το καταλληλότερο δείγμα θα χρησιμοποιηθεί για τις εξετάσεις. Ελέγχονται ποιοτικοί και ποσοτικοί παράμετροι.

Στην περίπτωση που το δείγμα σας δεν βρίσκεται ήδη στο αρχείο της Μικροδιαγνωστικής, επικοινωνήστε μαζί μας άμεσα για να αναλάβουμε την ασφαλή και ταχεία μεταφορά του στο εργαστήριό μας. Επίσης θα χρειαστεί να συμπληρώσετε εύκολα και γρήγορα το Έντυπο Συγκατάθεσης.

One touch προσέγγιση – Στρατηγική διαχείριση του δείγματος, Εξοικονόμηση χρόνου

Στο πλήρως καθετοποιημένο μας Εργαστήριο, χειριζόμαστε το δείγμα σας με τέτοιο τρόπο, ώστε να ελαχιστοποιήσουμε την άσκοπη σπατάλη του:

Ο κύβος παραφίνης τοποθετείται αν είναι εφικτό μία φορά στον μικροτόμο για την λήψη τομών ιστού, από έμπειρους ιστοτεχνολόγους.
Οι τομές ιστού αποκτώνται διαδοχικά με τέτοιο τρόπο για την εξασφάλιση διάγνωσης και διενέργειας Ανοσοϊστοχημείας αν απαιτηθεί.
Διασφάλιση διατήρησης τομών ιστού για περαιτέρω μοριακές εξετάσεις.
Οι παθολογοανατόμοι εκτελούν μικροδιατομή, προς εξασφάλιση της μέγιστης δυνατής ποσότητας καρκινικών κυττάρων, αφαιρώντας όλα τα άλλα νεκρωτικά κύτταρα ή φυσιολογικό ιστό, που θα μπορούσαν να επηρεάσουν την εγκυρότητα των αποτελεσμάτων.
Άμεσα ο μοριακός βιολόγος επεξεργάζεται τον ιστό σε ένα πλήρως ελεγχόμενο περιβάλλον, με αλληλούχιση τελευταίας γενιάς (NGS) ή αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης πραγματικού χρόνου (Real-time PCR) για τον εντοπισμό των μεταλλάξεων στα γονίδια που μας ενδιαφέρουν.

Συχνές Ερωτήσεις

Σε τι θα μου φανεί χρήσιμη η εξέταση HRD Score;

Ο έλεγχος HRD (δηλαδή της γονιδιωματικής αστάθειας) μπορεί να αυξήσει τον αριθμό των επιλέξιμων ασθενών, επιπλέον εκείνων που φέρουν μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA, που δύναται να λάβουν στοχεύουσα θεραπεία.

NCCN guidelines: Ovarian cancer. V1.2020

Τι δείγμα απαιτείται για την εξέταση HRD score;

Μπορούν να γίνουν οι εξετάσεις στο δείγμα μου;

Τις περισσότερες φορές το υλικό-δείγμα που καλούμαστε να χειριστούμε είναι λίγο διότι έχει προκύψει από μια ελάχιστα επεμβατική μέθοδο (βιοψία δια βελόνης, παρακέντηση υγρού, κύβος παραφίνης με ελάχιστο υλικό).

Στο εργαστήριό μας οι Παθολογοανατόμοι ελέγχουν έγκαιρα αν το προς εξέταση υλικό είναι επαρκές. Αν ναι, τότε ακολουθείται διαχειριστικός αλγόριθμος, με σκοπό να πετύχουμε τη διενέργεια πολλαπλών εξετάσεων στο υλικό (Ανοσοϊστοχημεία, real-time PCR, NGS) για να ελεγχθεί πλήρως το μοριακό προφίλ του όγκου σας (πρωτεϊνες, γονίδια, ιστολογικό Grading).

Τι γίνεται στην περίπτωση που το δείγμα μου δεν επαρκεί;

Σε αυτήν την περίπτωση και εφόσον έχουν εξαντληθεί οι χειρισμοί εμπλουτισμού του δείγματος, επικοινωνούμε με τον κλινικό σας ιατρό για να συζητήσουμε εναλλακτικές προσεγγίσεις με σκοπό την άντληση της επιθυμητής πληροφορίας για την επιλογή της βέλτιστης θεραπείας για εσάς. Ορισμένα παραδείγματα:

Διενέργεια εναλλακτικής εξέτασης (π.χ. Ανοσοϊστοχημείας αντί PCR, ή επιλογή Αλλληλούχισης Νέας Γενιάς NGS)
Διενέργεια Ανοσοϊστοχημείας αντί FISH (Φθορίζων In Situ Υβριδισμός) και τούμπαλιν
Πιθανή λήψη αίματος αντί εξέτασης στον ιστό (υγρή βιοψία)
Πιθανή επιλογή λήψης νέας βιοψίας ή παρακέντησης