ΕΞΕΤΑΣΗ ΚΑΡΚΙΝΟΥ
ΚΑΡΚΙΝΟΣ ΑΓΝΩΣΤΟΥ ΠΡΩΤΟΠΑΘΟΥΣ ΕΣΤΙΑΣ / TUMOR AGNOSTIC ΒΙΟΔΕΙΚΤΕΣ

TMB – Tumor Mutational Burden

Πληροφορίες

Ερωτήσεις

down arrow

Αναμονή για Αποτελέσματα:

TMB – Tumor Mutational Burden: 2 εβδομάδες*

*Στην περίπτωση που χρειαστεί εμπλουτισμός του δείγματος για την εξασφάλιση επιτυχούς διεξαγωγής του αποτελέσματος θα επικοινωνήσουμε μαζί σας

Επιλέγω την εξέταση ΤΜΒ (Έλεγχος Μεταλλαγμένου Φορτίου του Όγκου)

Το μεταλλαγμένο φορτίο όγκου (Tumor Mutational Burden – TMB) είναι η μέτρηση των μεταλλάξεων που φέρουν τα καρκινικά κύτταρα του όγκου και αποτελεί έναν σύγχρονο προβλεπτικό βιοδείκτη τον οποίο ο κλινικός σας γιατρός (Ογκολόγος) θα αξιολογήσει με σκοπό την επιλογή ανοσοθεραπείας έναντι άλλων θεραπευτικών επιλογών.

Τα ανθρώπινα κύτταρα, συμπεριλαμβανομένων των καρκινικών κυττάρων, φέρουν ένα μεγάλο μέρος της περιεκτικότητάς τους σε πρωτεΐνες στην επιφάνειά τους. Αυτές οι πρωτεΐνες (νεοαντιγόνα) ελέγχονται τακτικά από τα κύτταρα του ανοσοποιητικού συστήματος και μπορούν να αναγνωριστούν από τα Τ-λεμφοκύτταρα, υποκινώντας μια αντικαρκινική απόκριση. Υπάρχουν ωστόσο και μερικοί καρκίνοι που καταφέρνουν να «προστατεύονται», αποκλείοντας την ανίχνευσή τους από τα κύτταρα του ανοσοποιητικού συστήματος.

Τα καρκινικά κύτταρα του όγκου που έχουν υψηλό ΤΜΒ σημαίνει πως έχουν περισσότερα νεοαντιγόνα και μια σχετική αύξηση των Τ-λεμφοκυττάρων που καταπολεμούν τον καρκίνο στο μικροπεριβάλλον του αλλά και στην περιφέρειά του. Όσο υψηλότερο είναι το TMB του καρκίνου, τόσο πιο πιθανό είναι ότι το ανοσοποιητικό σύστημα θα αναγνωρίσει τον καρκίνο ως «ξένο» και θα του επιτεθεί.

Συμπερασματικά, ο καρκίνος που φέρει υψηλό μεταλλαγμένο φορτίο, έχει σοβαρή ένδειξη επιλογής ανοσοθεραπείας (Αναστολείς Σημείου Ελέγχου) που μπορεί να οδηγήσει σε δραστική βελτίωση, καταργώντας την ικανότητα του καρκίνου να «αποφεύγει» τα κύτταρα του ανοσοποιητικού συστήματος.

Στην Μικροδιαγνωστική, από την παραλαβή του δείγματος, την θέσπιση διάγνωσης μέχρι και την ολοκλήρωση του μοριακού προφίλ ενός ασθενή, η διαδικασία διέπεται από τις αρχές της διασφάλισης της Ποιότητας στην διεξαγωγή όλων των επιμέρους εξετάσεων.

Το μεταλλαγμένο φορτίο του όγκου (TMB) είναι ένας βιοδείκτης που μετρά τον αριθμό των σωματικών μεταλλάξεων που υπάρχουν στον καρκίνο. Αφορά δηλαδή τον αριθμό των σωματικών μεταλλάξεων που υπάρχουν ανά μεγαβάση [megabase (mut/MB)]. Με αυτήν την μέτρηση ο καρκίνος ταξινομείται ως

  • Καρκίνος με χαμηλό μεταλλαγμένο φορτίο
  • Καρκίνος με υψηλό μεταλλαγμένο φορτίο

Μακροπρόθεσμες μελέτες δείχνουν ότι οι θεραπευτικές αποφάσεις πρέπει να λαμβάνουν υπόψη το TMB με σκοπό την μέγιστη αποτελεσματικότητα της θεραπείας σε κάθε ασθενή.

Στην Μικροδιαγνωστική, από την παραλαβή του δείγματος, την θέσπιση διάγνωσης μέχρι και την ολοκλήρωση του μοριακού προφίλ ενός ασθενή, η διαδικασία διέπεται από τις αρχές της διασφάλισης της Ποιότητας στην διεξαγωγή όλων των επιμέρους εξετάσεων.

Ο υψηλής ποιότητας καθορισμός του ΤΜΒ είναι η βάση για τις θεραπευτικές αποφάσεις σχετικά με την επιλογή χορήγησης ανοσοθεραπείας (Αναστολείς Σημείου Ελέγχου) και θα πρέπει να θεωρείται ως μέρος της διαγνωστικής ρουτίνας στη θεραπεία διάφορων όγκων.

Η κλινική σημασία αυτού του δείκτη οφείλεται στο γεγονός πως αν δείξει ότι ο καρκίνος φέρει υψηλό αριθμό μεταλλάξεων, αυτό σημαίνει πως υπάρχει υψηλότερος αριθμός μη φυσιολογικών πρωτεϊνών στον καρκίνο, με συνέπεια ο καρκίνος να γίνεται πιο εύκολα «αντιληπτός ως ξένος» ιστός από την άμυνα του οργανισμού και πιο εύκολα διακριτός από τον υγιή ιστό.

Τα καρκινικά κύτταρα του όγκου που έχουν υψηλό ΤΜΒ σημαίνει πως έχουν περισσότερα νεοαντιγόνα και μια σχετική αύξηση των Τ-λεμφοκυττάρων που καταπολεμούν τον καρκίνο στο μικροπεριβάλλον του αλλά και στην περιφέρειά του. Όσο υψηλότερο είναι το TMB του καρκίνου, τόσο πιο πιθανό είναι ότι το ανοσοποιητικό σύστημα θα αναγνωρίσει τον καρκίνο ως «ξένο» και θα του επιτεθεί.

Συμπερασματικά, ο καρκίνος που φέρει υψηλό μεταλλαγμένο φορτίο, έχει σοβαρή ένδειξη επιλογής ανοσοθεραπείας (Αναστολείς Σημείου Ελέγχου) που μπορεί να οδηγήσει σε δραστική βελτίωση, καταργώντας την ικανότητα του καρκίνου να «αποφεύγει» τα κύτταρα του ανοσοποιητικού συστήματος.

Στην Μικροδιαγνωστική, από την παραλαβή του δείγματος, την θέσπιση διάγνωσης μέχρι και την ολοκλήρωση του μοριακού προφίλ ενός ασθενή, η διαδικασία διέπεται από τις αρχές της διασφάλισης της Ποιότητας στην διεξαγωγή όλων των επιμέρους εξετάσεων.

Οι εξετάσεις πραγματοποιούνται στο χειρουργικό παρασκεύασμα (κύβοι παραφίνης) ή στο υλικό βιοψίας (κύβος παραφίνης) που έγινε η ιστολογική σας εξέταση ή στο υλικό αναρρόφησης (FNAB, EBUS) που έγινε η κυτταρολογική σας εξέταση. Στο πλήρως καθετοποιημένο μας Εργαστήριο, ο παθολογοανατόμος επιλέγει τον καταλληλότερο & αντιπροσωπευτικότερο κύβο παραφίνης, εξασφαλίζοντας πως το καταλληλότερο δείγμα θα χρησιμοποιηθεί για τις εξετάσεις. Ελέγχονται ποιοτικοί και ποσοτικοί παράμετροι.

Στην περίπτωση που το δείγμα σας δεν βρίσκεται ήδη στο αρχείο της Μικροδιαγνωστικής, επικοινωνήστε μαζί μας άμεσα για να αναλάβουμε την ασφαλή και ταχεία μεταφορά του στο εργαστήριό μας. Επίσης θα χρειαστεί να συμπληρώσετε εύκολα και γρήγορα το Έντυπο Συγκατάθεσης.

Στην Μικροδιαγνωστική, από την παραλαβή του δείγματος, την θέσπιση διάγνωσης μέχρι και την ολοκλήρωση του μοριακού προφίλ ενός ασθενή, η διαδικασία διέπεται από τις αρχές της διασφάλισης της Ποιότητας στην διεξαγωγή όλων των επιμέρους εξετάσεων.

Στο πλήρως καθετοποιημένο μας Εργαστήριο, χειριζόμαστε το δείγμα σας με τέτοιο τρόπο, ώστε να ελαχιστοποιήσουμε την άσκοπη σπατάλη του:

  • Ο κύβος παραφίνης τοποθετείται αν είναι εφικτό μία φορά στον μικροτόμο για την λήψη τομών ιστού, από έμπειρους ιστοτεχνολόγους.
  • Οι τομές ιστού αποκτώνται διαδοχικά με τέτοιο τρόπο για την εξασφάλιση διάγνωσης και διενέργειας Ανοσοϊστοχημείας αν απαιτηθεί.
  • Διασφάλιση διατήρησης τομών ιστού για περαιτέρω μοριακές εξετάσεις.
    Οι παθολογοανατόμοι εκτελούν μικροδιατομή, προς εξασφάλιση της μέγιστης δυνατής ποσότητας καρκινικών κυττάρων, αφαιρώντας όλα τα άλλα νεκρωτικά κύτταρα ή φυσιολογικό ιστό, που θα μπορούσαν να επηρεάσουν την εγκυρότητα των αποτελεσμάτων.
  • Άμεσα ο μοριακός βιολόγος επεξεργάζεται τον ιστό σε ένα πλήρως ελεγχόμενο περιβάλλον, με αλληλούχιση τελευταίας γενιάς (NGS).
Στην Μικροδιαγνωστική, από την παραλαβή του δείγματος, την θέσπιση διάγνωσης μέχρι και την ολοκλήρωση του μοριακού προφίλ ενός ασθενή, η διαδικασία διέπεται από τις αρχές της διασφάλισης της Ποιότητας στην διεξαγωγή όλων των επιμέρους εξετάσεων.

Συχνές Ερωτήσεις

Η κλινική σημασία αυτού του δείκτη οφείλεται στο γεγονός πως αν δείξει ότι ο καρκίνος φέρει υψηλό αριθμό μεταλλάξεων, αυτό σημαίνει πως υπάρχει υψηλότερος αριθμός μη φυσιολογικών πρωτεϊνών στον καρκίνο, με συνέπεια ο καρκίνος να γίνεται πιο εύκολα «αντιληπτός ως ξένος» ιστός από την άμυνα του οργανισμού και πιο εύκολα διακριτός από τον υγιή ιστό.

Ο καρκίνος που φέρει υψηλό μεταλλαγμένο φορτίο, φέρει σοβαρή ένδειξη επιλογής ανοσοθεραπείας (Αναστολείς Σημείου Ελέγχου) που μπορεί να οδηγήσει σε δραστική βελτίωση, καταργώντας την ικανότητα του καρκίνου να «αποφεύγει» τα κύτταρα του ανοσοποιητικού συστήματος.

Στην Μικροδιαγνωστική, από την παραλαβή του δείγματος, την θέσπιση διάγνωσης μέχρι και την ολοκλήρωση του μοριακού προφίλ ενός ασθενή, η διαδικασία διέπεται από τις αρχές της διασφάλισης της Ποιότητας στην διεξαγωγή όλων των επιμέρους εξετάσεων.

Οι εξετάσεις πραγματοποιούνται στο χειρουργικό παρασκεύασμα (κύβοι παραφίνης) ή στο υλικό βιοψίας (κύβος παραφίνης) που έγινε η ιστολογική σας εξέταση ή στο υλικό αναρρόφησης (FNAB, EBUS) που έγινε η κυτταρολογική σας εξέταση. Στο πλήρως καθετοποιημένο μας Εργαστήριο, ο παθολογοανατόμος επιλέγει τον καταλληλότερο & αντιπροσωπευτικότερο κύβο παραφίνης, εξασφαλίζοντας πως το καταλληλότερο δείγμα θα χρησιμοποιηθεί για τις εξετάσεις. Ελέγχονται ποιοτικοί και ποσοτικοί παράμετροι.

Στην περίπτωση που το δείγμα σας δεν βρίσκεται ήδη στο αρχείο της Μικροδιαγνωστικής, επικοινωνήστε μαζί μας άμεσα για να αναλάβουμε την ασφαλή και ταχεία μεταφορά του στο εργαστήριό μας. Επίσης θα χρειαστεί να συμπληρώσετε εύκολα και γρήγορα το Έντυπο Συγκατάθεσης.

Στην Μικροδιαγνωστική, από την παραλαβή του δείγματος, την θέσπιση διάγνωσης μέχρι και την ολοκλήρωση του μοριακού προφίλ ενός ασθενή, η διαδικασία διέπεται από τις αρχές της διασφάλισης της Ποιότητας στην διεξαγωγή όλων των επιμέρους εξετάσεων.

Τις περισσότερες φορές το υλικό-δείγμα που καλούμαστε να χειριστούμε είναι λίγο διότι έχει προκύψει από μια ελάχιστα επεμβατική μέθοδο (βιοψία δια βελόνης, παρακέντηση υγρού, κύβος παραφίνης με ελάχιστο υλικό).

Στο εργαστήριό μας οι Παθολογοανατόμοι ελέγχουν έγκαιρα αν το προς εξέταση υλικό είναι επαρκές. Αν ναι, τότε ακολουθείται διαχειριστικός αλγόριθμος, με σκοπό να πετύχουμε τη διενέργεια πολλαπλών εξετάσεων στο υλικό (Ανοσοϊστοχημεία, real-time PCR, NGS) για να ελεγχθεί πλήρως το μοριακό προφίλ του όγκου σας (πρωτεϊνες, γονίδια, ιστολογικό Grading).

Σε αυτήν την περίπτωση και εφόσον έχουν εξαντληθεί οι χειρισμοί εμπλουτισμού του δείγματος, επικοινωνούμε με τον κλινικό σας ιατρό για να συζητήσουμε εναλλακτικές προσεγγίσεις με σκοπό την άντληση της επιθυμητής πληροφορίας για την επιλογή της βέλτιστης θεραπείας για εσάς. Ορισμένα παραδείγματα:
  • Διενέργεια εναλλακτικής εξέτασης (π.χ. Ανοσοϊστοχημείας αντί PCR, ή επιλογή Αλλληλούχισης Νέας Γενιάς NGS)
  • Διενέργεια Ανοσοϊστοχημείας αντί FISH (Φθορίζων In Situ Υβριδισμός) και τούμπαλιν
  • Πιθανή λήψη αίματος αντί εξέτασης στον ιστό (υγρή βιοψία)
  • Πιθανή επιλογή λήψης νέας βιοψίας ή παρακέντησης

Επικοινωνήστε μαζί μας στο τηλέφωνο 2310 23 22 72 και θα αναλάβουμε άμεσα να σας εξυπηρετήσουμε για την γρήγορη μεταφορά του δείγματος στο εργαστήριό μας.

Με μετρητά, τραπεζική κάρτα, τραπεζική κατάθεση, ή Online διατραπεζική κατάθεση.

Ένα από τα πρωταρχικά μελήματα της Μικροδιαγνωστικής είναι η προστασία των προσωπικών σας δεδομένων καθώς και η αυστηρή τήρηση των συνθηκών προστασίας του γενετικού σας υλικού και των ιατρικών αποτελεσμάτων.

Σε πλήρη συμμόρφωση με τον κανονισμό για την Προστασία των Προσωπικών Δεδομένων (GDPR) εξασφαλίζουμε πως οποιαδήποτε εξέταση διενεργηθεί γίνεται με την δική σας γνώση και συναίνεση.