ΜΟΡΙΑΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ
Χολαγγειοκαρκίνωμα
Εξειδικευμένες Εξετάσεις
σχετικά με το Χολαγγειοκαρκίνωμα
ΘΕΛΩ ΝΑ ΜΑΘΩ ΓΙΑ ΤΗΝ ΕΞΕΤΑΣΗ
Γενικά για το Χολαγγειοκαρκίνωμα
Τα χολαγγειοκαρκινώματα (CCA) είναι χολικοί επιθηλιακοί όγκοι που αφορούν το ενδοηπατικό, περιηπατικό και περιφερικά μέρη του χολικού (χοληφόρου) δέντρου. Ο καθένας ανατομικός υπότυπος έχει ξεχωριστή επιδημιολογία, μοριακά χαρακτηριστικά, πρόγνωση και στρατηγική για την κλινική διαχείριση.
- Το 70% των ασθενών με χολαγγειοκαρκίνωμα διαγιγνώσκεται με προχωρημένη νόσο, η οποία θέτει σε κίνδυνο τις θεραπευτικές επιλογές και οδηγεί σε κακή πρόγνωση.
- Η πολυεπιστημονική προσέγγιση (ογκολογικό συμβούλιο) επιτρέπει μια πιο ολοκληρωμένη κατανόηση της βιολογίας των ασθενειών και των επιλογών συνεργασίας για τους ασθενείς με χολαγγειοκαρκίνωμα.
- Το υλικό της βιοψίας πρέπει να χρησιμοποιείται για το προγραμματισμένο μοριακό προφίλ καθώς και για τις διαγνωστικές ανάγκες.
- Το 50% των ασθενών με χολαγγειοκαρκίνωμα έχουν τουλάχιστον μία πιθανώς δραστική γονιδιωματική μετάλλαξη, υποστηρίζοντας το σκεπτικό για τον προσδιορισμό του μοριακού προφίλ του όγκο κατά τη διάγνωση.
Σε ένα 50% περίπου των ασθενών με ενδοηπατικό χολαγγειοκαρκίνωμα ανευρίσκονται γονιδιωματικές μεταλλαγές (μεταλλάξεις ή αναδιατάξεις) με πιθανές θεραπευτικές επιπτώσεις, επιτρέποντας μια πιο εξατομικευμένη εικόνα της βιολογίας της νόσου κάθε ασθενούς.
Δύο από τις πιο κοινές γονιδιωματικές μεταλλαγές που σχετίζονται με το ενδοηπατικό χολαγγειοκαρκίνωμα (iCCA) περιλαμβάνουν μεταλλάξεις της ισοκιτρικής αφυδρογονάσης (IDH) και συντήξεις στον ινοβλαστικό υποδοχέα ανάπτυξης 2 (FGFR2).
Οι γονιδιωματικές μεταλλαγές του FGFR αποτελούν ογκογόνους παράγοντες που οδηγούν σε καρκίνο, όπως το ενδοηπατικό χολαγγειοκαρκίνωμα (iCCA), το ουροθηλιακό καρκίνωμα, μυελοειδή/λεμφοειδή νεοπλάσματα και άλλες κακοήθειες. Έχουν παρατηρηθεί σε όλους τους υπότυπους του FGFR (FGFR1, FGFR2, FGFR3 και FGFR4).
Οι αλλαγές περιλαμβάνουν σημειακές μεταλλάξεις, γονιδιακή ενίσχυση και χρωμοσωμικές αναδιατάξεις που μπορεί να οδηγήσουν σε πρωτεΐνες σύντηξης, συμπεριλαμβανομένων των συντήξεων FGFR2.
Οι συντήξεις FGFR2 έχουν ως αποτέλεσμα την “ανεξάρτητη από τον προσδέτη” (ιδιοσυστατική) ενεργοποίηση των διαδικασιών, οδηγώντας σε ογκογένεση.
Η εισαγωγή τεχνολογιών αλληλούχισης νέας γενιάς (Next Generation Sequencing) άνοιξε νέους ορίζοντες για την καλύτερη κατανόηση του μοριακού προφίλ του χολαγγειοκαρκινώματος και για τον εντοπισμό και την αξιολόγηση πιθανών νέων θεραπειών προσαρμοσμένων στα μοριακά χαρακτηριστικά του καρκίνου των ασθενών.
Η υψηλή συχνότητα ανεύρεσης πιθανώς στοχεύσιμων γονιδιωματικών μεταλλαγών στο ενδοηπατικό χολαγγειοκαρκίνωμα (iCCA) υποστηρίζει έντονα την ανάγκη για την διενέργεια μοριακών εξετάσεων.
Η Ευρωπαϊκή Εταιρεία Ιατρικής Ογκολογίας (ESMO) συνιστά τη χρήση πολυγονιδιακού NGS πάνελ, για τον εντοπισμό γονιδιωματικών μεταλλαγών επιπέδου Ι (μεταλλάξεις IDH1, συντήξεις FGFR2, συντήξεις NTRK και MSI-H) σε χολαγγειοκαρκίνωμα προχωρημένου σταδίου.
Η τεχνική NGS δίνει την ευκαιρία, σε μια νόσο πλούσια σε μοριακούς στόχους, όπως το iCCA, να αναλυθεί ένα δείγμα ιστού για πολλαπλές αλλοιώσεις ταυτόχρονα. Επομένως, αν και για το NGS ο χρόνος αναμονής για το αποτέλεσμα μπορεί να είναι μεγαλύτερος, η NGS τεχνική μπορεί να αποκλείσει την ανάγκη για περαιτέρω βιοψίες για σκοπούς μοριακής εξέτασης λόγω εξοικονόμησης του προς εξέταση υλικού.
Η επιλογή της μεθόδου λήψης βιοψίας πρέπει να λαμβάνει υπόψη την ανάγκη για τον προσδιορισμό του μοριακού προφίλ καθώς και τις διαγνωστικές ανάγκες.
Σε σύγκριση με τον ιστό που απαιτείται για ιστολογική διάγνωση, μπορεί να απαιτείται επιπλέον ιστός για να ικανοποιήσει τις αναδυόμενες ανάγκες προσδιορισμού του μοριακού προφίλ στο iCCA.
Αν και πιο επεμβατική από την αναρρόφηση με λεπτή βελόνα (FNB), η βιοψία διά βελόνας (core needle biopsy) παρέχει σημαντικές ιστοπαθολογικές λεπτομέρειες σχετικά με τον όγκο και συνήθως αποδίδει αρκετό ιστό για να επιτραπεί η διενέργεια ολοκληρωμένου μοριακού προφίλ.
Εξειδικευμένες Εξετάσεις σχετικά με το Χολαγγειοκαρκίνωμα
ΘΕΛΩ ΝΑ ΜΑΘΩ ΓΙΑ ΤΗΝ ΕΞΕΤΑΣΗ
Συχνές Ερωτήσεις
Αν έχετε διαγνωστεί με χολαγγειοκαρκίνωμα (διάγνωση βασισμένη σε ιστολογική εξέταση), συστήνεται ο προσδιορισμός του μοριακού προφίλ του καρκίνου. Αυτός ο μοριακός έλεγχος έχει ως στόχο να ανιχνεύσει
- αν ο όγκος εμφανίζει μικροδορυφορική αστάθεια (MSI ή MMR),
- διαταραχή της έκφρασης σε πρωτεΐνες (PD-L1), ή
- συντήξεις/αναδιατάξεις και μεταλλάξεις στα γονίδια IDH1,2, FGFR2, NTRK1,2,3, BRAF, KRAS κ.α.
Οι εν λόγω μεταλλαγές εμφανίζουν στενή συσχέτιση με την ανταπόκριση του χολαγγειοκαρκινώματος στην θεραπεία που θα επιλεγεί.
Με βάση τον προσδιορισμό του μοριακού προφίλ, δίνεται η δυνατότητα στον Ογκολόγο να επιλέξει το βέλτιστο χημειοθεραπευτικό σχήμα, την ανοσοθεραπεία, ή στοχευτική θεραπεία.
Συμβουλευτείτε τον Ογκολόγο σας για την βέλτιστη για εσάς επιλογή.
Οι εξετάσεις πραγματοποιούνται στο χειρουργικό παρασκεύασμα (κύβοι παραφίνης) ή στο υλικό βιοψίας (κύβος παραφίνης) που έγινε η ιστολογική σας εξέταση ή στο υλικό αναρρόφησης (FNAB, EBUS) που έγινε η κυτταρολογική σας εξέταση. Στο πλήρως καθετοποιημένο μας Εργαστήριο, ο παθολογοανατόμος επιλέγει τον καταλληλότερο & αντιπροσωπευτικότερο κύβο παραφίνης, εξασφαλίζοντας πως το καταλληλότερο δείγμα θα χρησιμοποιηθεί για τις εξετάσεις. Ελέγχονται ποιοτικοί και ποσοτικοί παράμετροι.
Στην περίπτωση που το δείγμα σας δεν βρίσκεται ήδη στο αρχείο της Μικροδιαγνωστικής, επικοινωνήστε μαζί μας άμεσα για να αναλάβουμε την ασφαλή και ταχεία μεταφορά του στο εργαστήριό μας. Επίσης θα χρειαστεί να συμπληρώσετε εύκολα και γρήγορα το Έντυπο Συγκατάθεσης.
Τις περισσότερες φορές το υλικό-δείγμα που καλούμαστε να χειριστούμε είναι λίγο διότι έχει προκύψει από μια ελάχιστα επεμβατική μέθοδο (βιοψία δια βελόνης, παρακέντηση υγρού, κύβος παραφίνης με ελάχιστο υλικό).
Στο εργαστήριό μας οι Παθολογοανατόμοι ελέγχουν έγκαιρα αν το προς εξέταση υλικό είναι επαρκές. Αν ναι, τότε ακολουθείται διαχειριστικός αλγόριθμος, με σκοπό να πετύχουμε τη διενέργεια πολλαπλών εξετάσεων στο υλικό (Ανοσοϊστοχημεία, real-time PCR, NGS) για να ελεγχθεί πλήρως το μοριακό προφίλ του όγκου σας (πρωτεϊνες, γονίδια, ιστολογικό Grading).
- Διενέργεια εναλλακτικής εξέτασης (π.χ. Ανοσοϊστοχημείας αντί PCR, ή επιλογή Αλλληλούχισης Νέας Γενιάς NGS)
- Διενέργεια Ανοσοϊστοχημείας αντί FISH (Φθορίζων In Situ Υβριδισμός) και τούμπαλιν
- Πιθανή λήψη αίματος αντί εξέτασης στον ιστό (υγρή βιοψία)
- Πιθανή επιλογή λήψης νέας βιοψίας ή παρακέντησης
Επικοινωνήστε μαζί μας στο τηλέφωνο 2310 23 22 72 και θα αναλάβουμε άμεσα να σας εξυπηρετήσουμε για την γρήγορη μεταφορά του δείγματος στο εργαστήριό μας.
Με μετρητά, τραπεζική κατάθεση, με χρήση τραπεζικής κάρτας ή με online διατραπεζική κατάθεση
Ένα από τα πρωταρχικά μελήματα της Μικροδιαγνωστικής είναι η προστασία των προσωπικών σας δεδομένων καθώς και η αυστηρή τήρηση των συνθηκών προστασίας του γενετικού σας υλικού και των ιατρικών αποτελεσμάτων.
Σε πλήρη συμμόρφωση με τον κανονισμό για την Προστασία των Προσωπικών Δεδομένων (GDPR) εξασφαλίζουμε πως οποιαδήποτε εξέταση διενεργηθεί γίνεται με την δική σας γνώση και συναίνεση και δεν κοινοποιούμε αποτελέσματα τηλεφωνικά.