Δημήτρης Χατζημπούγιας MD, MSc, PhD
Η αγωνία του ασθενή για την λήψη της οριστικής διάγνωσης είναι μεγάλη. Όχι μόνο η δική του αγωνία, αλλά και αυτή του θεράποντα ιατρού και του συγγενικού περιβάλλοντος του εξεταζόμενου.
Αυτό το γνωρίζει ο παθολογοανατόμος.
Η ανάγκη για μια αξιόπιστη διάγνωση σε σύντομο χρονικό διάστημα είναι το ζητούμενο. Και αυτό το βάρος της ευθύνης αφορά αποκλειστικά τον παθολογοανατόμο.
Ο χρόνος απάντησης, η έκδοση δηλαδή των αποτελεσμάτων, η διάγνωση, εξαρτάται από τις εξής πολύ σημαντικές παραμέτρους:
1. Την φύση της βλάβης
είναι ένας όγκος καλής διαφοροποίησης; Άρα η ταυτοποίησή του είναι σχετικά εύκολη.
2. Τα απεικονιστικά ευρήματα
Δεν υπάρχει στο σώμα του εξεταζόμενου κάποια άλλη βλάβη σε άλλο σημείο;
3. Το ιστορικό
Αυτή η βλάβη είναι πρωτοεμφανιζόμενη; Έχει ο εξεταζόμενος ιστορικό κάποιας άλλης βλάβης; (π.χ. ιστορικό όγκου)
Στην ιδανική περίπτωση που συνδυάζονται οι ανωτέρω παράμετροι (όγκος καλής διαφοροποίησης, πρωτοεμφανιζόμενος, χωρίς κανένα προηγούμενο ιστορικό όγκου, χωρίς να υπάρχει άλλη βλάβη στο σώμα την στιγμή της διάγνωσης), τότε συνήθως 2 με 3 ημέρες είναι αρκετές για να οριστικοποιήσει ο παθολογοανατόμος την διάγνωσή του.
Είναι πάντως πολλές οι περιπτώσεις που οι αρχικές παράμετροι δεν συμβάλλον στο να είναι εφικτή μια «γρήγορη» και αξιόπιστη διάγνωση:
– Το δείγμα της βιοψίας περιέχει πολύ μικρό τμήμα της βλάβης
– Ο όγκος είναι χαμηλής διαφοροποίησης
– Υπάρχει γνωστό ιστορικό όγκου στο παρελθόν
– Υπάρχει ύποπτη εστία/βλάβη σε άλλο όργανο του σώματος
– Η βιοψία έχει παρθεί από εστία μετάστασης και όχι από τον πρωτοπαθή όγκο
Σε αυτές λοιπόν τις περιπτώσεις ο παθολογοανατόμος καλείται να χρησιμοποιήσει (εφόσον τις διαθέτει) ειδικές διαγνωστικές τεχνικές, που σαν σκοπό έχουν να αποκαλύψουν:
1. την πραγματική φύση του όγκου
2. το όργανο προέλευσης του όγκου, αν πρόκειται για βιοψία από μετάσταση
3. την πραγματική βιολογική συμπεριφορά του όγκου (βαθμός κακοήθειας)
4. την πρόγνωση του όγκου (πιθανότητα υποτροπής)
5. την βέλτιστη επιλογή φαρμακευτικής θεραπείας για τον όγκο (πρόβλεψη)
Οι κυριότερες ειδικές τεχνικές είναι η Ανοσοϊστοχημεία, ο πολυγονιδιακός έλεγχος μεταλλάξεων (NGS, rt-PCR), το FISH (φθορίζων in situ υβριδισμός).
Καθίσταται λοιπόν απαραίτητη συνθήκη, για κάθε μία τέτοια περίπτωση, η αποδοχή πως μια χρονική διάρκεια πέραν των 3 ημερών θα είναι αναγκαία για την θέσπιση μιας κατά το δυνατόν έγκυρης διάγνωσης.
Το χρονικό εύρος εξαρτάται σε αυτές τις περιπτώσεις από το βάθος μελέτης που θα χρειαστεί.
Για παράδειγμα, για μία νεοπλασματική νόσο του λεμφοαιμοποιητικού συστήματος (π.χ. λέμφωμα), μία εβδομάδα με 10 ημερολογιακές ημέρες αποτελεί μια αναμενόμενη χρονική διάρκεια για την ολοκλήρωση της μελέτης.
Περιπτώσεις κακοήθων όγκων των μαλακών μορίων (σαρκώματα), μελανοκυτταρικών αλλοιώσεων του δέρματος (μελανώματα) ή σπάνιων όγκων για τους οποίους θα χρειαστεί εκτεταμένος ανοσοϊστοχημικός έλεγχος (ή και μοριακός), 7-10 ή και περισσότερες μέρες ίσως να απαιτηθούν για την οριστικοποίηση της διάγνωσης.
Η ΠΡΟΚΛΗΣΗ
Εξ’ ορισμού, το υλικό που καλείται να διαχειριστεί το παθολογοανατομικό εργαστήριο, όταν πρόκειται για την ανάλυση μιας βιοψίας, είναι στην ιδανική περίπτωση μικρότατα τεμαχίδια ιστού (ιστοτεμάχια) που έχουν συνολικό μήκος 1 με 1,5 εκατοστά και πλάτος περίπου 0,3 εκατοστά. Υπάρχουν δε περιπτώσεις που το δείγμα της βιοψίας θα είναι ιστοτεμάχια ακόμα μικρότερου συνολικού μήκους.
ΤΑ ΣΤΑΔΙΑ ΤΗΣ ΑΝΑΛΥΣΗΣ
Επιγραμματικά τα στάδια της ανάλυσης μιας βιοψίας έχουν ως εξής:
1. Τοποθέτηση του δείγματος εντός μιας ειδικής κασέτας
2. Πολύωρη επεξεργασία της κασέτας με το δείγμα, σε ειδικό μηχάνημα, με ειδικά υγρά
3. Μετατροπή της κασέτας που φέρει το δείγμα σε ΚΥΒΟ ΠΑΡΑΦΙΝΗΣ (ΜΠΛΟΚ ΠΑΡΑΦΙΝΗΣ), με αποτέλεσμα να προκύπτει ένας «κύβος παραφίνης με το δείγμα ιστού εγκλεισμένο εντός»
4. Λήψη διαδοχικών πολύ λεπτών τομών ( πάχους 2-3 μm) από τον κύβο παραφίνης, πράξη που εκτελεί έμπειρος ιστοτεχνολόγος
5. Τοποθέτηση των ληφθέντων τομών σε ειδικό πλακίδιο (slide), πράξη που εκτελείται από τον ιστοτεχνολόγο
6. Το slide που φέρει τις τομές του ιστού «βάφεται» με ειδικές χρώσεις
7. Τοποθετείται ειδικό τζαμάκι (καλυπτρίδα) επάνω στην βαμμένη τομή, ώστε να προκύψει το τελικό πλακίδιο με τις βαμμένες τομές, έτοιμο προς μελέτη από τον παθολογοανατόμο.
Η ΔΙΑΓΝΩΣΗ
Ο παθολογοανατόμος έχει πλέον ένα ή περισσότερα βαμμένα πλακίδια να μελετήσει προσεκτικά στο μικροσκόπιο για να ορίσει την τελική διάγνωση. Βάση της διάγνωσής του, η ομάδα των κλινικών θεραπόντων ιατρών θα καταστρώσει το σχέδιο θεραπείας (χειρουργική επέμβαση, φαρμακευτική θεραπεία, ακτινοβολία ή συνδυασμός τους)