ΜΟΡΙΑΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ
Προδιάθεση για Κληρονομικό Καρκίνο
Εξειδικευμένες Εξετάσεις
σχετικά με την Προδιάθεση για Κληρονομικό Καρκίνο
ΘΕΛΩ ΝΑ ΜΑΘΩ ΓΙΑ ΤΗΝ ΕΞΕΤΑΣΗ
Τύποι
Οι γενετικές εξετάσεις βοηθούν στην εκτίμηση της πιθανότητας εμφάνισης καρκίνου στη διάρκεια της ζωής σας. Αυτό γίνεται με την αναζήτηση ειδικών αλλαγών στα γονίδιά σας. Αυτές οι αλλαγές ονομάζονται μεταλλάξεις.
Γενετικές εξετάσεις υπάρχουν διαθέσιμες για ορισμένους τύπους καρκίνου. Αυτοί οι τύποι περιλαμβάνουν:
- Καρκίνο του μαστού
- Καρκίνο ωοθηκών
- Καρκίνο του παχέος εντέρου
- Καρκίνο θυροειδούς αδένα
- Καρκίνο του προστάτη
- Καρκίνο στο πάγκρεας
- Μελάνωμα
- Σάρκωμα
- Καρκίνο νεφρών
- Καρκίνο στομάχου
Οι γενετικές εξετάσεις μπορεί να βοηθήσουν:
Στην πρόβλεψη για τον κίνδυνο ανάπτυξης κάποιας ασθένειας.
Να βρεθεί εάν έχετε γονίδια που μπορεί να περάσουν τον κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου στα παιδιά σας.
Στην παροχή πληροφοριών για την καθοδήγηση της περίθαλψής σας.
Κανένας γενετικός έλεγχος δεν μπορεί να πει εάν θα αναπτύξετε σίγουρα καρκίνο, αλλά μπορεί να σας πει εάν διατρέχετε υψηλότερο κίνδυνο από τους περισσότερους ανθρώπους.
Μόνο μερικοί άνθρωποι από αυτούς που εμφανίζουν γονιδιακή μετάλλαξη, θα αναπτύξουν καρκίνο. Τι σημαίνει αυτό; Για παράδειγμα, μια γυναίκα μπορεί να έχει πιθανότητα 45% έως 65% για καρκίνο του μαστού, αλλά μπορεί ποτέ να μην αναπτύξει την ασθένεια, ενώ, μια γυναίκα με 25% πιθανότητα μπορεί να αναπτύξει τελικά καρκίνο του μαστού.
Ένας κληρονομικός καρκίνος είναι οποιοσδήποτε καρκίνος που προκαλείται από γονιδιακή μετάλλαξη που κληρονομείται. Ένα κληρονομικό γονίδιο σημαίνει ότι μεταφέρεται από γονέα σε παιδί μέσα σε μια οικογένεια.
Οι ακόλουθοι παράγοντες υποδηλώνουν πιθανό αυξημένο κίνδυνο για κληρονομικό καρκίνο:
Οικογενειακό ιστορικό καρκίνου. Έχοντας 3 ή περισσότερους συγγενείς στην ίδια πλευρά της οικογένειας με τις ίδιες ή συναφείς μορφές καρκίνου.
Καρκίνος σε νεαρή ηλικία. Έχοντας 2 ή περισσότερους συγγενείς με διάγνωση καρκίνου σε νεαρή ηλικία. Αυτός ο παράγοντας μπορεί να διαφέρει ανάλογα με τον τύπο του καρκίνου.
Πολλαπλοί καρκίνοι. Όταν ένας συγγενής αναπτύσσει 2 ή περισσότερους τύπους καρκίνου.
Σπάνιες μορφές καρκίνου. Ορισμένοι τύποι καρκίνου, όπως ο καρκίνος των ωοθηκών, ο καρκίνος των επινεφριδίων, ή το σάρκωμα, συνδέονται με κληρονομικές γονιδιακές μεταλλάξεις.
Οι γενετικές εξετάσεις είναι μια προσωπική απόφαση που λαμβάνεται για διάφορους λόγους. Είναι επίσης μια πολύπλοκη απόφαση που λαμβάνεται καλύτερα μετά από συνομιλίες με την οικογένειά σας, την ομάδα φροντίδας υγείας και τον γενετικό σύμβουλο.
Η ASCO συνιστά να γίνονται οι γενετικές εξετάσεις στις ακόλουθες περιπτώσεις:
- Το προσωπικό ή οικογενειακό ιστορικό καρκίνου αποτελεί ένδειξη για μια γενετική (κληρονομική) αιτία του καρκίνου.
- Ο έλεγχος θα δείξει ξεκάθαρα μια συγκεκριμένη γενετική αλλαγή.
- Τα αποτελέσματα θα βοηθήσουν στη διάγνωση ή τη διαχείριση μιας πάθησης. Για παράδειγμα, μπορείτε να λάβετε μέτρα για να μειώσετε τον κίνδυνο εμφάνισης της νόσου. Τα βήματα μπορεί να περιλαμβάνουν χειρουργική επέμβαση, φαρμακευτική αγωγή, συχνή εξέταση ή αλλαγές στον τρόπο ζωής.
Η ASCO συνιστά επίσης να λαμβάνετε γενετική συμβουλή πριν και μετά από την διενέργεια γενετικών εξετάσεων.
Άλλοι παράγοντες που πρέπει να ληφθούν υπόψη:
Οι γενετικές εξετάσεις έχουν περιορισμούς και συναισθηματικές επιπτώσεις που μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Κατάθλιψη, άγχος ή ενοχή. Ένα θετικό αποτέλεσμα της εξέτασης σημαίνει ότι υπάρχει μια γονιδιακή μετάλλαξη. Αυτό το αποτέλεσμα μπορεί να προκαλέσει δυσάρεστα συναισθήματα. Μερικοί άνθρωποι μπορεί να θεωρούν ότι είναι άρρωστοι, ακόμη και αν δεν αναπτύσσουν καρκίνο. Τα αρνητικά αποτελέσματα του ελέγχου ενδέχεται επίσης να προκαλέσουν αναστάτωση. Για παράδειγμα, μερικοί άνθρωποι μπορεί να βιώσουν ενοχή εάν δεν έχουν γονιδιακή μετάλλαξη που έχουν άλλα μέλη της οικογένειας.
- Οικογενειακή ένταση. Οι άνθρωποι γενικά ενθαρρύνονται να ενημερώνουν τα μέλη της οικογένειας σχετικά με τα αποτελέσματα του ελέγχου επειδή μπορεί να είναι σημαντικά για την υγεία των μελών της οικογένειας.
- Ένα ψευδές αίσθημα ασφάλειας. Ένα αρνητικό αποτέλεσμα σημαίνει ότι δεν υπάρχει γονιδιακή μετάλλαξη. Όμως άτομα με αρνητικά αποτελέσματα δεν αποκλείεται να αναπτύξουν καρκίνο. Ένα αρνητικό αποτέλεσμα σημαίνει μόνο ότι ο κίνδυνος του ατόμου είναι στον μέσο όρο, σε σχέση με τον υπόλοιπο πληθυσμό.
- Ο κίνδυνος κάθε ατόμου για καρκίνο επηρεάζεται επίσης από άλλους παράγοντες. Για παράδειγμα, τον τρόπο ζωής, την έκθεση στο περιβάλλον και το ιατρικό ιστορικό.
- Ασαφή αποτελέσματα. Ένα γονίδιο μπορεί να φέρει μια μετάλλαξη που δεν συνδέεται με τον κίνδυνο καρκίνου. Αυτό ονομάζεται μετάλλαξη ακαθόριστης σημασίας (variant of unknown significance). Αυτό σημαίνει ότι δεν είναι σαφές εάν η συγκεκριμένη μετάλλαξη θα αυξήσει τον κίνδυνο ανάπτυξης νόσου. Ή, ότι οι άνθρωποι μπορεί να φέρουν μεταλλάξεις που η τρέχουσα γνώση δεν μπορεί να αξιολογήσει. Πολλοί καρκίνοι δεν έχουν ακόμη συνδεθεί με συγκεκριμένες γονιδιακές μεταλλάξεις. Επίσης, μερικά γονίδια μπορεί να αλληλεπιδρούν απρόβλεπτα με άλλα γονίδια ή περιβαλλοντικούς παράγοντες. Και αυτές οι αλληλεπιδράσεις μπορεί να προκαλέσουν καρκίνο. Έτσι μπορεί να είναι αδύνατο να υπολογιστεί με ακρίβεια ο κίνδυνος για ανάπτυξη κληρονομικού καρκίνου.
Πριν από τη διεξαγωγή γενετικών εξετάσεων, μάθετε για τους περιορισμούς της. Προσδιορίστε τους λόγους που θέλετε να κάνετε τον έλεγχο. Σκεφτείτε πώς θα αντιμετωπίσετε τα αποτελέσματα του ελέγχου.
Ακολουθούν μερικές ερωτήσεις που θα σας βοηθήσουν να λάβετε μια απόφαση:
Έχω ένα οικογενειακό ιστορικό καρκίνου;
Έχω αναπτύξει καρκίνο σε ηλικία προγενέστερη του μέσου όρου;
Πώς θα ερμηνεύσω τα αποτελέσματα των γενετικών εξετάσεων; Ποιος θα με βοηθήσει να χρησιμοποιήσω αυτές τις πληροφορίες;
Θα επηρεάσουν τα αποτελέσματα των εξετάσεων την ιατρική φροντίδα μου ή την ιατρική περίθαλψη της οικογένειάς μου;
Εάν έχω μια γενετική κατάσταση, μπορώ να μειώσω τον κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου;
Ένας γενετικός σύμβουλος μπορεί να σας βοηθήσει να απαντήσετε σε αυτές τις ερωτήσεις. Μπορεί να σας δώσει συμβουλές και πληροφορίες σχετικά με τους κινδύνους και τα οφέλη των γενετικών εξετάσεων.
Ενημερωθείτε για τις Εξετάσεις σχετικά με την Προδιάθεση για Κληρονομικό Καρκίνο
ΘΕΛΩ ΝΑ ΜΑΘΩ ΓΙΑ ΤΗΝ ΕΞΕΤΑΣΗ
ΘΕΛΩ ΝΑ ΜΑΘΩ ΓΙΑ ΤΗΝ ΕΞΕΤΑΣΗ
ΘΕΛΩ ΝΑ ΜΑΘΩ ΓΙΑ ΤΗΝ ΕΞΕΤΑΣΗ
ΘΕΛΩ ΝΑ ΜΑΘΩ ΓΙΑ ΤΗΝ ΕΞΕΤΑΣΗ
ΘΕΛΩ ΝΑ ΜΑΘΩ ΓΙΑ ΤΗΝ ΕΞΕΤΑΣΗ
Συχνές Ερωτήσεις
Μεταλλάξεις στα ογκοκατασταλτικά γονίδια BRCA1 & BRCA2 αντιπροσωπεύουν μεγάλο αριθμό από περιστατικά κληρονομικών καρκίνων, αλλά είναι γνωστό ότι υπάρχουν και άλλα γονίδια των οποίων η μετάλλαξη σχετίζεται στενά με την καρκινογένεση. Το HereditArray αναπτύχθηκε ως μέθοδος εντοπισμού γενετικών μεταλλάξεων που σχετίζονται με τους κληρονομικούς καρκίνους του μαστού, ωοθηκών, προστάτη, παγκρέατος, παχέος εντέρου, στομάχου και μελανώματος.
Στόχος η πρόληψη αλλά και η έγκαιρη διάγνωση στα αρχικά και περισσότερο ιάσιμα στάδια εξέλιξης της νόσου. Η εξέταση μπορεί επίσης να βοηθήσει στην επιλογή θεραπευτικού σχήματος και να λειτουργήσει ενημερωτικά στα μέλη της ευρύτερης οικογένειας για τον κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου.
Μεταλλάξεις στα ογκοκατασταλτικά γονίδια BRCA1 & BRCA2, ATM, BARD1, BRIP1, CDK12, CHEK2, FANCD2, MRE11, NBN, PALB2, PPP2R2A, RAD51B, RAD54L, TP53 αντιπροσωπεύουν μεγάλο αριθμό από περιστατικά κληρονομούμενων καρκίνων.
Το HaemArray (Breast, Ovarian, Prostate & Pancreas) αναπτύχθηκε ως μέθοδος εντοπισμού γενετικών μεταλλάξεων που σχετίζονται με τους κληρονομικούς καρκίνους των ωοθηκών, αλλά και του μαστού, του προστάτη και του παγκρέατος.
Στόχος η πρόληψη και η έγκαιρη διάγνωση στα αρχικά και περισσότερο ιάσιμα στάδια εξέλιξης της νόσου. Η εξέταση μπορεί επίσης να βοηθήσει στην επιλογή θεραπευτικού σχήματος και να λειτουργήσει ενημερωτικά στα μέλη της ευρύτερης οικογένειας για τον κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου.
Λαμβάνεται μικρή ποσότητα αίματος (~10 ml), όπως σε μια αιματολογική εξέταση ρουτίνας. Στην περίπτωση που δεν γίνει η αιμοληψία στις εγκαταστάσεις της Μικροδιαγνωστικής, το αίμα θα πρέπει να συλλεχθεί σε φιαλίδιο γενικής αίματος με EDTA 10ml.
Συνθήκες μεταφοράς: Το φιαλίδιο με το αίμα διατηρείται σε θερμοκρασία ψυγείου (συντήρηση) και μετά την λήψη του συστήνεται να μεταφερθεί στις εγκαταστάσεις της Μικροδιαγνωστικής το ταχύτερο δυνατόν.
Επικοινωνήστε μαζί μας στο τηλέφωνο 2310 23 22 72 και θα αναλάβουμε άμεσα να σας εξυπηρετήσουμε για την γρήγορη μεταφορά του δείγματος στο εργαστήριό μας.
Με μετρητά, τραπεζική κατάθεση, με χρήση τραπεζικής κάρτας ή με online διατραπεζική κατάθεση.
Ένα από τα πρωταρχικά μελήματα της Μικροδιαγνωστικής είναι η προστασία των προσωπικών σας δεδομένων καθώς και η αυστηρή τήρηση των συνθηκών προστασίας του γενετικού σας υλικού και των ιατρικών αποτελεσμάτων.
Σε πλήρη συμμόρφωση με τον κανονισμό για την Προστασία των Προσωπικών Δεδομένων (GDPR) εξασφαλίζουμε πως οποιαδήποτε εξέταση διενεργηθεί γίνεται με την δική σας γνώση και συναίνεση και δεν κοινοποιούμε αποτελέσματα τηλεφωνικά.